Καλημέρα σας. Είμαι 37 χρονών και έκανα αυχενική διαφάνεια στις 12 εβδομάδες + 5 ημέρες με αποτέλεσματα: NT=2 mm CRL=67mm, AC=65mm, BPD=24, HC=81.8, FL=9.3, ρινικό οστό=ορατό και doppler φλεβώδη πόρου=φυσιολογικό. Η συνδυασμένη πιθανότητα της αυχενικής είναι 1:515 για τρισωμία 21, 1:1153 για τρισωμία 18 και 1:1204 για τρισωμία 13. Τα αποτελέσματα της ιδίας ημέρας για PAPP-A= 1.53 ισοδύναμο με 0,59 Mom και free β-hcG=46,19 IU/L ισοδύναμο με 1,87 Μοm. Οπότε η τελική συνδυασμένη πιθανότητα είναι για τρισωμία 21=1/279 και για τρισωμίες18-13=1/28299. Είμαι στην 15 εβδομάδα κύησης. Θεωρείτε ότι πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση; Μπορώ να κάνω μόνο την NIPT και εφόσον τα αποτέλεσματα είναι καλά να μην προβώ σε αμνιοπαρακέντηση;
To όριο κινδύνου που χρησιμοποιείται για να προτείνουμε επεμβατικό έλεγχο είναι το 1/300. Σ εσάς, η εξέταση πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι μεγαλύτερη του ορίου αυτού (1/279) και θα πρέπει να κάνετε βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. Οι επεμβατικές μέθοδοι (βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση) ελέγχουν τα χρωμοσώματα του εμβρύου, ενώ το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα της γυναίκας (NIPT), το DNA του που βρίσκεται έξω από τα κύτταρα και προέρχεται από τον πλακούντα του. Η αξιοπιστία του, στις εταιρείες με μεγάλη εμπειρία, καλύπτει περισσότερο από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 και δεν είναι διαγνωστικό για αυτό η επιβεβαίωση του γίνεται μόνο με επεμβατικές μεθόδους .
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2018-05-09 05:04:46
