Γεια σας γιατρε. Η μονη ενδειξη στην εγκυμοσυνη για συνδρομο down ηταν ηχογενης εστια, αλλα το νιπτ ηταν αρνητικο. Στις 35 και μισο εμδομαδες, το βαρος του μωρου ειναι 2500 ( 30η εκατοστιαια) ,το μηριαιο στην 70η εκατοστιαια, η κοιλια στην 20η εκατοστιαια, αλλα το κεφαλι στην 8. Ειναι συμμετρικη iugr αυτη άρα ενδειξη για down;

3 ερωτησεις θα ηθελα γιατρε. 1) Ειχατε ποτε περιπτωση ψευδως αρνητικου νιπτ απο natera για Τ21; Και αν ναι υπηρχε καποιος soft marker ή το μαθατε στη γεννηση και ηταν π.χ μωσαικο; 2) γινεται ενα μωρο με αρνητικο νιπτ, μικρο bpd<10% και μεγαλο femur > 60% να εχει t21; 3) Το νιπτ μπορει με μεγαλο ποσοτο εμβρυικου dna να ανιχνευσει μωσαικισμο τ21 σε <30% των κυτταρων; Και αν οχι, σε τοσο χαμηλους μωσαικισμους μπορει υπαρχουν ενδειξεις στους υπερηχους (π.χ αυχενικη ή στη Β);

Γεια σας γειατρε. Εχω κανει ολες τις εξετασεις, αυχενικη , β΄ επιπεδου κτλ και ήταν πολύ καλες οι πιθανοτητες για down ηταν κάτω απο 1 στις 10000, αλλα ειμαι 36 εβδομαδων και για καποιο λογο αν και οι γιατροι μου λενε να μην ανησυχω εγω φοβαμαι. Τι δειγμα θα ειχαμε στον υπερηχο στις 35-36 εβδομαδες αν οντως το μωρο ειχε down; Ευχαριστω

Ευχαριστω για την προηγουμενη απαντηση γιατρε. Οταν λετε μεσα στις καμπυλες δεν εννοειται πανω απο την 5η εκατοστιαια;; Γιατι το κεφαλι του μωρου μου, ειναι σταθερα απο την 24η εβδομαδα κατω απο την 5η εκατοστιαια (καπου 2-5 συνηθως) και το BPD και το HC, μονο το OFD ειναι συνηθως γυρω στο 50%. Αυτο ειναι ενδειξη για συνδρομο down; Η μας νοιζει η σχεση του με το μηριαι που βγαινει απο 30-70% για την ηλικια κυησης;

Δε μπορω δηλαδη γιατρε να καταλαβω απο τον 4d real time υπερηχο βλεποντας τα ματια το μωρου μου αν εχει συνδρομο; Μου φαινεται ακριβως σαν φωτογραφιες παιδιων με συνδρομο και μου εκανε εντυπωση που εμβρυομετρητης δεν ανησυχησε.

Γιατρέ, ποια εγκυμοσύνη θεωρείται χαμηλότερου κινδύνου, αυτή που το συνδυασμένο τεστ 1ου τριμηνου εδωσε 1/20000 ή μια που εδωσε 1/3000 και ακολουθησε αρνητικο μη επεμβατικο; Ευχαριστω

Καλημέρα γιατρέ στην εξέταση β επίπεδου (20w 6d) παρατηρήθηκε οριακή διαταση οπισθιων κερατων πλαγιων κοιλιων εγκεφαλου (10,1) όλα τα αλά ήταν φυσιολογικά..έκανα εξετάσεις για λοιμώξεις και ήταν αρνητικές.. Οπότε επανέλαβα την εξέταση (22w 6d) και και η τιμή παρέμεινε ίδια.. Θα έπρεπε να μειωθεί?? Το να παραμείνει ίδια είναι ανυσηχητικο? Μου πρότειναν αμνιοπαρακεντηση (εντός μιας εβδομάδας) και επανελενχο της εξέτασης πάλι σε δύο εβδομάδες! Μήπως να περίμενα πάλι την επανεξέταση πριν κάνω αμνιοπαρακεντηση?

Δηλαδή γιατρέ, αν στην εξεταση Β επιπεδου ειναι ολες οι μετρησεις στο μεσο ορο (εκτος απο βραχιονιο και μηριαιο που ειναι μεγαλυτερες του 50% και συνεχιζουν και στο 3ο τριμηνο) και μετα στο Γ τριμηνο το κεφαλι ειναι κατω απο την 5η εκατοστιαια ( συγκεκριμενα BPD<5%, HC<5% και OFD περιπου 50%) είναι δεικτης συνδρομο down; Ρωταω γιατι πηγα σε ειδικο κεντρο προγεννητικου ελεγχου για το doppler και μου ειπαν ολα καλα, απλα εχει μικρο κεφαλι, που πιθανον να ειναι και κληρονομικο γιατι ο πατερας εχει πολυ μικρο κεφαλι.

Ευχαριστώ για την απαντηση γιατρε, απλα μου δημιουργηθηκαν αποριες εκ νεου. Οι 2 περιπτωσεις ψευδως αρνητικων που ειχατε ήταν σε ποσοστο επι του συνολου των αρνητικων ποσο. Επισης απο ποια εταιρια ηταν αν επιτρεπεται, απο την νατερα; Ακομη το πιο βασικο που με ανησυχει, ήταν τελικα ελευθερη τρισωμια 21 ή καποια αλλη μορφη και γιατι δεν το βρηκε το νιπτ, μαθατε ποτε; Ηταν χαμηλο το ποσοστο του εμβρυικου dna; Και τελος για να μη σας κουραζω αλλο, πως το ανακαλυψατε και σε ποιον μηνα;

Καλημέρα σας. Ειμαι 41 ετών, έγκυος στο πρώτο παιδάκι μετα απο εξωσωματική κ θα ήθελα να σας ρωτήσω το εξής. Όταν ήμουν 12 εβδομάδων κ 1 ημέρας κάναμε την αυχενική, η οποία ηταν πολυ καλή σύμφωνα με το γιατρό μας. Τα αποτελέσματα απο το pap-a ωστόσο μας έχουν ανησυχήσει παρά πολυ. Συγκεκριμένα ηταν β-hCG, 59,28 IU/I ισοδύναμο με 1,353 MoM και PAPP-A, 1,680 IU/I ισοδύναμο με 0,484 MoM. Οι πιθανότητες ηταν: Τρισωμια 21 με τροποποιημένη πιθανότητα 1:316, Τρισωμια 18 με τροποποιημένη πιθανότητα 1:1757, Τρισωμια 13 με τροποποιημένη πιθανότητα 1:5521, προεκλαμψία πριν τις 34 εβδομάδες 1:178, περιορισμός της εμβρυϊκή ανάπτυξης πριν τις 37 εβδομάδες 1:69. Δεδομένου οτι έχω κάνει και προεμφυτευτική πριν την εμβρυομεταφορα, θεωρείτε απο την εμπειρία σας οτι πρέπει να προχωρήσω σε αμνιοπαρακέντηση η να κάνω το nipt test; Επειδή έχω αγχωθεί παρά πολυ, η άποψη σας θα με βοηθούσε παρά πολυ. Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Καλησπέρα, Το αποτέλεσμα της Β Χοριακής ήταν 131 η προγεστερόνη 22. Είναι περίπου 12-13 μέρες μετά την ωορρηξία. Πως κρίνετε την προγεστερόνη; Τον προηγούμενο μήνα είχα μια χημική αποβολή λόγω χαμηλής προγεστερόνης. Ευχαριστώ

Γεια σας. Σας έχει τύχει ποτε περίπτωση με συνδυασμενο τεστ 1ου τριμηνου και κινδυνο για Τ21 <1:2000 και μοναδικο ευρημα στη Β΄ Επιπεδου κομβιο στην αριστερη κοιλια, να εχει όντως τ21;

ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ. ΕΙΜΑΙ 22 ΕΒΔΟΜΑΔΩΝ ΚΑΙ ΑΝΑΡΩΤΙΕΜΑΙ ΕΑΝ ΘΑ ΜΠΟΡΟΥΣΑ ΝΑ ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΩ ΤΗΝ ΑΥΣΤΗΡΗ ΝΗΣΤΕΙΑ ΤΟΥ ΠΑΣΧΑ. ΡΩΤΗΣΑ ΤΟΝ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟ ΜΟΥ Κ ΜΟΥ ΑΠΑΝΤΗΣΕ <<ΕΣΥ ΞΕΡΕΙΣ>>.. ΣΑΣ ΠΑΡΑΚΑΛΩ ΤΗΝ ΓΝΩΜΗ ΣΑς

Καλησπέρα. Διάβασα ένα σχόλιο εδώ για μωσαικισμό συνδόμου νταουν και αγχώθηκα λίγο. Είναι συχνό αυτό γιατρέ; Και δεν έχει προγεννητικά σημάδια όπως το κανονικό σύνδρομο νταουν;

Γεια και χαρά σας. Έχω ένα προβληματισμο. Σε ολο το 3ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οι μετρησεις του κεφαλιου του μωρου μου βγαινυν μικροτερες απο 5%. Π.χ. στην 36 εβδομαδα η περιμετρος ειναι 30.5, αλλα οι γιατροι δε μου εχουν αναφερει κατι και η αυχενικη ηταν πολυ καλη. Πρεπει να ανησυχω; Τι μπορει να σημαινει αυτο;

Καλησπερα γιατρε ειμαι 28 χρονων μαμα 2 υγιεστατων παιδιων με χρονιο διαβητη τυπου 1..στις 22 εβδομαδες εκανα β επιπεδου για το τριτο παιδακι και παρατηρηθηκε υπερηχογενες εντερο,βραχυ αριστερο βραχιονιο 32.2mm καθως και μια ηχογενης εστια στην καρδια..δεικτης για τρισωμια 21 1/278...τα πρωτα απιτελεσματα αμνιοπαρακεντισης βγηκαν καλα καινπεριμενω με αγωνια τα υπολοιπα...ποα ειναι η γνωμη σας?εχω πιθανοτητες να εχω ενα υγιη μωρο? Ευχαριστω εκ των προτερων

Καλημερα γιατρέ και ευχαριστούμε πολύ για το έργο σας. Οταν λέμε οτι οι μετρήσεις του εμβρύου στο 3ο τριμηνο πρέπει να είναι μεσα στις καμπυλες εννοουμε αναμεσα στο 10% και το 90% ή 5% και 95%; Επίσης παρατήρησα οτι υπάρχουν διαφορετικές καμπύλες για τα ίδια πράγματα. Π.χ. στου γιατρού μου το μηχανημα, δείχνει το κεφάλι του μωρού στο 2%, την κοιλιά στο 12% και το μηριαίο στο 80%. ενω σε άλλες καμπύλες που είδα στο ίντερνετ που λέει κατι για oxford ή για παγκοσμιο οργνισμο, λεει με τις ιδες μετρησεις, κεφάλι 10% , κοιλιά 25% και μηριαίο 60%. Ευχαριστώ

Καλημέρα και καλή Σαρακοστή. Στο κέντρο προγεννητικού ελέγχου που επισκέφθηκα για αυχενικη, Β΄Επιπεδου και doppler και έχει τον θεωρητικά πιο καλό και έμπειρο εμβρυομετρητη της Κρητης, στη Β΄Επιπέδου μου ειχαν δωσει πιθανότητα για τ21 1/3000 και για τις αλλες τρισωμιες σχεδον 0. Οταν ξαναπήγα στο ντοπλερ, επειδη είναι μικρό το μωρο παρόλο που οι μετρησεις του ντοπλερ ειναι καλες, μου είπε ο γιατρος οτι ο συνδυασμος μη επεμβατικου ελεγχου και μηδενικα ευρήματα στη Β είναι (για την Τ21 και μονο) εξίσου αξιόπιστη με αμνιοπαρακέντηση και οντως δε χρειαζοταν να κανω και να μην ανησυχω. Συμφωνειτε με την αποψη αυτή;

Επίσξης γιατρέ σε συνέχεια της προηγούμενης ερώτησης. Ποιος είναι πιο ισχυρός δείκτης για ναταουν στο 3ο τριμηνο; Μικρό κεφάλι <5% και κανονικό μηριαίο ή κανονικό κεφάλι και μικρό μηριαίο <5%; Γενικά το μικρό κεφάλι είναι δείκτης στο 3ο τριμηνο αν ολα τα αλλα ειναι καλα;

Καλησπέρα. Υπάρχει κάποια σύνδεση ανάμεσα στα σύνδρομα και τη θέση του μωρού στη μήτρα στο τέλος του 3ου τριμηνου; Δηλαδή αν δε γυρίσει το μωρό και έχει το κεφάλι προς τα πάνω ή το πλάι και δε το κατεβάζει μετά τις 36-37 εβδομάδες, αυξάνει τη πιθανότητα για χρωμοσοματική ανωμαλία; Ρωτάω γιατί στο doppler (34 εβδομάδες) ηταν πλάτη με το κεφάλι ψηλά στο στομάχι και δε μπορέσαμε να βγάλουμε φωτογραφίες (ακομα ετσι ειναι στις 38 εβδομάδες) και μια φιλη μου μου ειπε οτι ειναι ένδειξη για σύνδρομο αυτη, δυστυχως.