Γειά σας, διανύω την δεύτερη εγκυμοσύνη μου, είμαι 39 ετών. 12+3 έκανα το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου, CRL 60,4, 164 παλμοί, αυχενική διαφάνεια 1,8 και ρινικό οστό ορατό. Την ίδια μέρα έκανα και την papp-a. Τα αποτελέσματα ήταν ΜοΜ(ΝΤ) 1,15, κίνδυνος ηλικίας 1/129, Βιοχημικός κίνδυνος τρισωμίας 21 1/114. Συνδυασμένος κίνδυνος τρισωμίας 1/338. Οι εργαστηριακές μετρήσεις ήταν Papp-a 2961 MoM 0,83 και β-hCG 65.31 MoM 1,76. Πιστεύετε ότι θα πρέπει να προχωρήσω σε επεμβατική διάγνωση;
Οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές, επειδή εκτιμώνται με όριο κινδύνου το 1/300. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 338 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/500 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/70) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (cf DNA, NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 (προσφέρεται στο Κέντρο μας).
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2020-12-20 07:11:30
