Καλησπέρα σας. Είμαι 39 ετών, πρώτη κύηση, με φυσικό τρόπο και με χρόνια υπέρταση. Στις 12 εβδ.+3ημερ. έκανα την αυχενική διαφάνεια με ευρήματα τρισωμια 21: 1 σε 96, τροποποιημένη πιθανότητα 1 σε 1929, τρισωμία 18: 1 σε 233, τροποποιημένη πιθανότητα 1 σε 4661, τρισωμία 13: 1 σε 732, τροποποιημένη πιθανότητα 1 σε 14635. Επίσης CRL 61,7 mm, Αυχενική διαφάνεια 1,90mm, ορατό ρινικό οστό, ανατομία εμβρύου φυσιολογική. Ελεύθερη b-hcg 74,17 IU/I ισοδύναμο με 2,868 ΜοΜ, PAPP-A 4,212 IU/I ισοδύναμο με 2,317 MoM και PIGF 50,870 pg/ml ισοδύναμο με 1,458 ΜοΜ. Θα ήθελα να σας ρωτήσω με βάση την ηλικία μου εάν τα αποτελέσματα είναι καλά ή εάν είναι απαραίτητο να προβώ σε αμνιοπαρακέντηση;
Οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές, επειδή εκτιμώνται με όριο κινδύνου το 1/300. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 1929 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/500 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/70) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (cf DNA, NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 (προσφέρεται στο Κέντρο μας).
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2020-08-10 07:19:24
