Καλημέρα γιατρέ. Εϊμαι 42 ετών και κυοφορώ το 2ο παιδάκι μου. Η αυχενική στις 11εβδ.+3ημ., έδειξε τα εξής: καρδιακή συχνότητα: 161 παλμοί/λεπτό, CRL: 57,8mm, Αυχενική:2,10mm, BPD: 19,4mm, AC:55,0mm, Ενδοκρανιακή διαφάνεια: παρούσα 2,1mm, ρινικό οστό: ορατό. Για τρισωμία 21 (προϋπάρχουσα στατιστική πιθανότητα λόγω ηλικίας 1:42), έδειξε τροποποιημένη πιθανότητα 1:837. Για τρισωμία 18 (προϋπάρχουσα στατιστική 1:99) έδειξε τροποποιημένη 1:1984. Για τρισωμία 13 (προϋπάρχουσα στατιστική πιθανότητα1:312) έδειξε τροποποιημένη πιθανότητα 1:6239.
Το pappa έδειξε: free β-hCG:10.8 IU/L : 0.36 MoM, PAPP-A: 1.95 IU/L : 0.87 MoM, NT: 2.1 mm: 1.50 MoM, με ερμηνεία αποτελεσμάτων: κίνδυνο συνδρόμου DOWN σύμφωνα με την ηλικία: 1/51, Συνδυασμένο κίνδυνο συνδρόμου DOWN (τρισωμία 21) κατά τον τοκετό: 1/688, κίνδυνο συνδρόμων 18-13: 1/2127.
Πιστέυετε ότι θα πρέπει με βάση τον συνδυασμό των αποτελεσμάτων αυχενικής και pappa να γίνει άμνιοπαρακέντιση ή nipt;
Οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές, επειδή εκτιμώνται με όριο κινδύνου το 1/300. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 688 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/50) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 (προσφέρεται στο Κέντρο μας).
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2019-12-21 07:31:38
