Καλησπέρα γιατρέ ειμαι 31 χρονων χωρις κανενα απολυτως ιστορικο πρωτη κυηση φυσιολογικα, στην 12η εβδομαδα και 1 μερα εκανα αυχενικη διαφανεια με αποτελεσματα καρδιακοι παλμοι 159/λεπτο, μηκος (CRL) 56.1mm Αυχ Δ 3,10mm, ενδοκρανιακη διαφανεια παρουσα 1,7mm, PI 1.09, ρινικο οστο ορατο, Doppler τριγλωχινας φυσιολογικο, Meso PI μητριαιας αρτηριας 1,645 ισοδυναμο με 0,963ΜΟΜ πιθανοτητες τρισωμια 21 1:32 και papp a για τρισωμια 21 1:200 δυστηχως απονθαρητικα αποτελεσματα... θα μου προτείνατε να κάνω αλλη μια εξεταση αυχενικης διαφανειας να παρω μια δευτερη γνωμη? η κατευθειαν βιοψία τροφοβλάστης? υπαρχει πιθανοτητα να ειναι καθαρος ο καρυοτυπος?
Επισκέψεις : 10
Απαντήσεις:
Με αυχενική διαφάνεια 3,1 mm και εκτιμώμενο κίνδυνο 1:32 πρέπει να κάνετε επεμβατικό έλεγχο με μοριακό καρυότυπο με βιοψία τροφοβλάστης για προγεννητικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών. O λόγος είναι ότι η αυξημένη αυχενική διαφάνεια αυξάνει τον κίνδυνο και για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που δεν καλύπτονται από το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα σας που ούτως ή άλλως δεν είναι διαγνωστική εξέταση. Το πιθανότερο είναι τα αποτελέσματα σας να είναι καλά, γιατί 1/32 σημαίνει 31 φυσιολογικά παιδιά κι ένα που πάσχει.
Γιατρέ σας ευχριστω πολύ για την άμεση απαντηση σας ... στην παραπανω μας συζητηση θα ήθελα να ρωτησω επειδη φοβαμαι την διαδικασία τροφοβλάστης με βελόνα και δεν θέλω να υπαρχει περίπτωση αποβολής δεν μπορώ να προβώ σε μη παρεμβατικο προγενετικό ελεγχο τον λεγόμενο (NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για τις τρισωμίες? Ευχαριστω
Η σύσταση είναι να προχωρήσετε σε βιοψία τροφοβλάστης με μοριακό καρυότυπο γιατί η αυξημένη αυχενική διαφάνεια (3,1) αυξάνει τον κίνδυνο και για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που δεν καλύπτονται από το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα της εγκύου. Ούτως ή άλλως το ΝΙΡΤ δεν είναι διαγνωστική εξέταση και για αυτό η επιβεβαίωση του γίνεται μόνο με επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης).
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2017-09-22 05:16:35
