Είμαι 43 ετών. Έχω υγιή κόρη 8,5 ετών η οποία συνελήφθη φυσιολογικά. Έκανα εξωσωματική μετά από PRP και είμαι έγκυος σε διζυγωτικά δίδυμα 14 εβδομάδων και 2 ημερών. Έκανα αυχενική διαφάνεια και τεστ PAPP A με τα εξής αποτελέσματα: ελεύθερη β-hCG 101 IU/l ισοδύναμο με 1,680 ΜοΜ, PAPP-A 4,826 IU/l ισοδύναμο με 1,211 ΜοΜ, τροποποιημένη πιθανότητα και για τα δύο έμβρυα ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21 1 προς 692, ΤΡΙΣΩΜΙΑ 18 1 προς 1651, ΤΡΙΣΩΜΙΑ 13 1 προς 5189. Πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση ή όχι; Μπορώ να την αποφύγω λόγω των πιθανοτήτων αποβολής; Μου πρότειναν το τεστ Verifi Plus; Να το κάνω για να αποφύγω την αμνιοπαρακέντηση;
Οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές, επειδή εκτιμώνται με όριο κινδύνου το 1/300. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 692 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/30) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 (προσφέρεται στο Κέντρο μας). Το πρόβλημα είναι ότι το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, πολλές φορές δεν είναι πληροφοριακό στα δίδυμα.
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2018-06-06 04:51:26
