Αγαπητέ κύριε, σε 2 μήνες θα γίνω 41 ετών, είμαι έγκυος, χθες έκανα την εξέταση αυχενικής διαφάνειας (ημερολ. ηλικία 12+1, υπερηχογραφική 13+1) με τα εξής αποτελέσματα (παραθέτω όσα μάλλον δεν είναι φυσιολογικά): καρδιακή συχνότητα 124/λεπτό, αυχ. διαφ. 7,1 mm, ορατό ρινικό οστό, doppler τριγλώχινας μη φυσιολογικό (ανάστροφη ροή), καρδιά: πιθανός δεξιός ισομερισμός, στόμαχος προς τα δεξιά. "Παρατηρείται έλλειμμα στο κολποκοιλιακό διάφραγμα, το οποό είναι γενικά σχεδόν παθογνωμικό γισ σύνδ. down, εκτός από την περίπτωση που ανευρίσκεται στα πλαίσια ισομερισμού. Ο στόμαχος βρίσκεται σε δεξιά και η κάτω κοίλη φλέβα σε κεντρική. Αυτά, σε συνδυασμό με τη βαλβιδοπάθεια, συνηγορούν υπέρ ΔΕ ισομερισμού, ο οποίος αποτελεί σύμπλοκη μείζονα καρδιοπάθεια, μη σχετιζόμενη χρωμοσομική ανωμαλία".
Υπάρχει περίπτωση να έχει γίνει λάθος? Ο γιατρός ήταν κατηγορηματικός. Μπορώ να έχω τη γνώμη σας? Υπάρχουν πιθανά αίτια? Ευχαριστώ θερμά εκ των προτέρων για την κατά το δυνατό αμεσότερη απάντησή σας.
Με αυχενική διαφάνεια 7,1 χιλ, εφ όσον έχει μετρηθεί σωστά, η αρχική πιθανότητα να γεννηθεί υγιές είναι μόνο 20%. Με τη συνέχεια φυσικά, ενός φυσιολογικού μοριακού καρυοτύπου η πιθανότητα αυτή αυξάνει σημαντικά. Το έμβρυο, εφόσον όπως σας συμβούλεψαν, έχει σύμπλοκη συγγενή καρδιοπάθεια, η πιθανότητα για χρωματοσωματική ανωμαλία και ιδιαίτερα τρισωμίας 18 αυξάνει πολύ. Πρέπει να προβείτε σε βιοψία τροφοβλάστης για έλεγχο μοριακού καρυοτύπου και επί φυσιολογικού αποτελέσματος επιβεβαίωση και εκτίμηση της καρδιοπάθειας από παιδοκαρδιολόγο.
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2014-02-14 23:49:53