Καλησπέρα γιατρέ,
Μετα από αυχενική διαφάνεια που έγινε στις 13 εβδομάδες και 1 μέρα, είχε αυχενική διαφάνεια 1,7mm, ρινικό οστό ορατό και ανεπάρκεια τριγλώχινος: φυσιολογικό. Επίσης PI φλεβώδη πόρου 1,16. Αλλά από την λήψη αίματος έδειξε ελεύθερη β-hCG 118,1 IU/I ισοδύναμο με 3,502 MoM και PAPP-A 1,985 IU/I ισοδύναμο με 0,374 MoM. Οπότε μας έβγαλε τροποποιημένη πιθανότητα για τρισωμία 21 1:466. Η ηλικία μου είναι 33 ετών και είναι 2ο παιδί, μετά από την πρώτη φυσιολογική γέννα. Λόγω αποκόλλησης 6 cm περίπου ο γιατρός μας είπε ότι δεν μπορούμε να κάνουμε αμνιοπαρακέντηση και μας συνέστησε το NIPT, το οποίο κάναμε και στο αποτέλεσμα έγραφε, Στο προσκομιθέν υλικό βρέθηκε 9,2% εμβρυικό DNA στο οποίο δεν ανιχνεύθηκαν ανευπλοειδίες στα χρωμοσώματα 21,18,13 και ότι η πιθανότητα ύπαρξης ανευπλοειδίας με βάση την μοριακή ανάλυση της παρούσας τεχνικής είναι πλέον <1/1667. Είναι ενθαρρυντικά τα αποτελέσματα? Πιστεύετε πως πρέπει να προβούμε και σε αμνιοπαρακέντηση εφόσον είναι εφικτή μετά από ένα σημείο λόγω της αποκόλλησης? Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
To όριο κινδύνου που χρησιμοποιείται για να προτείνουμε επεμβατικό έλεγχο είναι το 1/300. Σ εσάς, οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 1667 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση, όπου η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι όμως μεγαλύτερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/350) όπως κι από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Επι πλέον η αξιοπιστία του ΝΙΡΤ για την Τ21 είναι 99,8%. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο.
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2017-02-08 05:55:53
