Καλησπέρα, Είμαι 34 ετών και διανύω την 14 εβδομάδα κύησης. Χθες πήρα τα αποτελέσματα από Papp-A που έκανα με την Αυχενική διαφάνεια. Ενώ ο υπέρηχος της Αυχενικής διαφάνειας μείωσε κατΆ πολύ την πιθανότητα για κάποια ανωμαλία τα αποτελέσματα του PAPP-A ήταν αντιθετα. Ελεύθερη β-bCU:31,00IU/I ισοδύναμο 0,982 MoM Papp-A:1,800IU/I ισοδύναμο 0.346 ΜοΜ. Τρισωμία 21 1:340 , Τρισωμία 18 1:3988 και Τρισωμία 13 1:640, μήκος εμβρυου(CRL) 77,2mm και Αυχενική διαφάνεια(ΝΤ) 2,30mm. Θα ήθελα να μου πείτε κατά πόσο η αιματολογικές εξετάσεις αυξάνουν την πιθανότητα για γενετική ανωμαλία και αν πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση. Σας ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας
To όριο κινδύνου που χρησιμοποιείται για να προτείνουμε επεμβατικό έλεγχο είναι το 1/300. Σ εσάς, οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 340 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι όμως μεγαλύτερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/350) όπως κι από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (cf DNA, NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για τις τρισωμίες αυτές (προσφέρεται στο Κέντρο μας).
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2017-06-10 07:02:51