Καλημέρα γιατρέ. Είμαι 32 χρόνων και είμαι εγγυος στο τρίτο παιδί μου. Έκανα την εξεταση γιατί η πιθανότητα για το σύνδρομο Edward χαμήλωσε αιματολογικα 1:310 ενώ για τα υπόλοιπα 2 1:5800. Ο υπερυχος δείχνει καλά το ΜΩΡΟ. Αποφασησα να κάμω την νέα εξέταση αίματος όταν ήμουν 14 εβδομάδα. Μετά από 3 βδομάδες που είπαν να ξαναστειλω αίμα γιατί δεν ήταν αρκετό το DNA στο αίμα για να βγει αποτέλεσμα. Σας έχει τυχει?

Καλησπέρα σας,σκέπτομαι να κάνω την εξέταση αίματος (τύπου prenatal safe) για την ανίχνευση ορισμένων χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Είμαστε στην 21η εβδομάδα κύησης από εξωσωματική με δανεικά ωάρια. Υπάρχει πρόβλημα λόγω των δανεικών ωαρίων. Ευχαριστώ

Γεια σας, είμαι 38 χρονών , διανύω την δεύτερη εγκυμοσύνη μου και είμαι στην 15 εβδομάδα.Την 12η εβδομ.η αυχενική έδειξε 2,6 και το ρινικό οστό δεν φαινόταν επειδή το μωρό είχε CRL 57,4.Ήταν δηλαδή μικρότερο από 6 εκ. το είδαμε όμως την 15η. Με PAPP-A 1.020 και ελεύθερη χοριακή 47,56 η τροποποιημένη πιθανότητα είναι 1/55.Επιλέξαμε αμέσως την μh επεμβατική μέθοδο στέλνοντας αίμα στην Αμερική.Τα αποτέλεσμα είναι χαμηλό ρίσκο για τρισωμία 18 και 13 και υψηλό ρίσκο 99/100 για τρισωμία 21.Θα κάνω αμνιοπαρακέντηση σε περίπου 10 μέρες.Υπάρχει περίπτωση να αλλάξει το αποτέλεσμα?Γνωρίζετε περιπτώσεις που η αμνιο έδειξε άλλο αποτέλεσμα? Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Γεια σας.Ειμαι εγκυος 9 εβδομαδων με 4 αποβολες στο ιστορικό μου(33 ετών).Θα ήθελα να ρωτήσω εαν κάνω υπερηχο για μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και την καινούρια εξέταση αιματος θα είναι αξιόπιστα τα αποτελέσματα ή θα ήταν καλύτερα να γίνει και το παπ-α;Ο γιατρος μου ειπε να κανω την NIPD και ότι θα μετρησει την αυχενική στον υπέρηχο.Μήπως θα ήταν καλύτερα, εκτός από την NIPD να γίνει και η παπ-α με ολοκληρωμένο υπέρηχο αυχενικής διαφάνειας;

καλησπέρα. είμαι 36 ετών και διανύω τη 17η εβδομάδα κύησης. η PAP A και η αυχενική έδειξαν πολύ καλά αποτελέσματα 1,105 και 1/ 4200 . Ωστόσο, ένας γιατρός (έχω παέι σε 3 συνολικά) λέει ότι τον προβληματίζει το ρινικό οστό , που το χαρακτηρίζει βραχύ. -είναι 3,9 mm.- σε συνδυασμό με την ηλικία μου και με μία όχι φυσιολογική ανάπτυξη στο σημείο που ενώνονται τα δάχτυλα. μου συστήνει να κάνω αμνιοπαρακέντηση ή την εξέταση αίματος verify. ήθελα να σας ρωτήσω τα εξής: το αν το ρινικό οστό θεωρείται βραχύ ή όχι μπορεί να είναι σχετικό ?? δεδομένου ότι οι άλλοι 2 γιατροί , έχοντας τις ίδιες μετρήσεις δεν το χαρακτηρίζουν βραχύ. επίσης, η μέτρηση του ρινικού οστού και ο χαρακτηρισμός του ως βραχύ ή όχι μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή ή πρέπει να έρθει η στιγμή της Β επιπέδου εξέτασης??? τέλος θα ήθελα τη γνώμη σας για τον αν πρέπει να προχωρήσω σε επεμβατική ή όχι μέθοδο για να αποκλείσω πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών. σας ευχαριστώ πολύ.

Καλημέρα σας.Είμαι εγκυος σε δίδυμα και πριν 3 βδομάδες έκανα τον μη επεμβατικό έλεγχο DNA.Ενώ περίμενα τα αποτελέσματα με πήραν τηλέφωνο και μου είπαν οτι θα χρειαστεί να δώσω επιπλέον αίμα γιατι δεν υπήρχε αρκετό ποσοστό εμβρυικών κυττάρων στο αίμα.Είναι ανησυχητικό αυτό?

Καλησπέρα Γιατρε. Είμαι 42 χρονών κ πριν λίγες μέρες έκανα το Nipt τεστ κ έδειξε 96% για σύνδρομο νταουν. Όλες οι άλλες εξετάσεις ήτανε καλές. Επειδή βρισκομαι εξωτερικό με έχει φάει το άγχος πήρα την απόφαση να κάνω αμνιοπαρακεντηση. Υπάρχει περίπτωση η αμνιοπαρακεντηση να δείξει ότι το μωρό είναι όκ? Υπάρχει περιστατικό που η Νιπτ να έδειξε υψηλό ρίσκο για Νταουν κ η αμνιοπαρακεντηση να είχε Καλό αποτέλεσμα? Προσωπικά μόλις έχω τα αποτελεσμα μου θα σας ενημερωσω.ευχαριστώ πολύ! Συνεχιστε το έργο σας!

Ειμαι 33 χρονων και 7 εβδομάδων έγκυος σε διδυμα. Θεωρείται ότι επειδή είναι εγκυμοσυνη υψηλου κινδυνου αλλα και λογω ηλικιας θα ηταν σκοπιμο να κανω την εξεταση NIPT ανεξάρτητα από την αυχενικη διαφάνεια?

Καλησπέρα γιατρε, είμαι σχεδόν 36 ετων κ είμαι 14 εβδομαδων έγκυος με εξωσωματική σε φυσικό κυκλο, τα τροποποιημενα ποσοστα για συνδρομοdown μετά από αυχενική και pap a είναι 1: 4985. Ο γιατρός που μου έκανε την εξέταση μου συστησε αμνιοπαρακεντηση. Ο γυναικολογος που με παρακολουθει είναι αρνητικός στην αμνιοπαρακεντηση γιατι θεωρεί πολύτιμη την κύηση κ θελει να περιμένουμε, τη β επιπέδου. Κοντευω να τρελαθω, μια εξεταση dna του εμβρύου είναι λύση στην περίπτωση μου; Ευχαριστώ.

Καλησπέρα γιατρέ Είμαι 30 ετών και Διανύω την 24η βδομάδα της δεύτερης εγκυμοσύνης μου ( η πρώτη παλινδρόμηση κυηση στην 9η βδομάδα καρυοτυπος εμβρύου φυσιολογικός ). Η τελική συνδιάσμενη πιθανότητα από αυχενική διαφάνεια , Παπ α και β επιπέδου για τρίσωμια 21 1:7.345 και φυσικά κανένα παθολογικό εύρημα . Είμαι ένας άνθρωπος με αφόρητο άγχος υγείας και προτείνω στον γιατρό μου να κάνω την nipt όπου το αίμα μεταφέρεται στην Αμερική ώστε να έχω μια ακόμα διαβεβαίωση . Αποτέλεσμα θετικό για τρσωμια 21 !! Την ίδια μέρα με τον γιατρό μου κανονίζουμε αμνιοπαρακέντηση όπου προηγείται επαναληπτικό β επιπέδου σε γνωστό εξειδικευμένο στην έμβρυο μητρικη ειδικο με κανένα παθολογικό εύρημα . Η αμνιο έχει γίνει εδώ κ κάποιες μέρες κ περιμένω αποτελέσματα . Καταλαβαίνω ότι κανείς δεν μπορεί να μου δώσει σαφή απάντηση αλλά θα ήθελα να ρωτήσω την γνώμη σας σχετικά .

Είμαι 41,5, εγκυος στον 2ο μηνα κύησης και με μια παλινδρομη κυηση στο ιστορικό μου. Επέλεξα να κανω τεστ dna αμέσως μετα την αυχενικη διαφανεια και το τεστ pap-a. Ο γιατρος μου ισχυριζεται πως η αμνιοπαρακέντηση ειναι πιο αξιόπιστη. Θα ήθελα την γνωμη σας. Ευχαριστω!

Καλημερα γιατρε.Ειμαι 37 ετων κι εγκυος στο τριτο μου παιδι.Στις 13η εβδομαδα εκανα την αυχενικη με τα εξης αποτελεσματα:ΑΔ 1,70mm. CRL 68,7mm. BPD 24,3. Ρινικο οστο ορατο. β-hCG 26,85 IU/I ισοδυναμο με 0,78 MoM. PAPP-A 1,813 IU/I ισοδυναμο με 0,383MoM. Πιθανοτητες για τρισωμια 21 1:138 τροποποιημενη 1:1070. Τρισωμια 18 1:344 τροποποιημενη 1:2243 και τρισωμια 13 1:1078 τροποποιημενη 1:5998.Επειδη ειμαι πολυ αγχωμενη λογω της ηλικιας σκεφτομσι την αμνιοπαρακεντηση ή το nipt .Ποια η γνωμη σας;ευχαριστω.

Καλησπερα ειμαι εγκυος στη 12εβδομαδα,ο γιατρος μου μου ειπε οτι σε αυτη την φαση υπαρχουν 3τροποι για τον ελεγχο του εβρυου.1 η αμνιοπαρακεντηση 2 η αυχενικη διαφανεια κ 3 η μη επεμβατικη.κατα την γνωμη του η πιο αξιοπιστη ειναι η η μη επεμβατικη .ποια ειναι η γνωμξ σας.να κανω την αυχενικη διαφανεια η την nipt.ευχαριστω για τον χρονο σας

Χαίρετε γιατρέ. Θα ήθελα να ρωτήσω σε ποιες περιπτώσεις θεωρείτε εσείς ως γιατρός αξιόπιστο το nipt. Βλέπω από τις απαντήσεις σας πως στην πλειοψηφία των περιπτώσεων που εμφανίζονται δείκτες για σύνδρομα προτείνετε επεμβατικό έλεγχο (λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση ανάλογα την εβδομάδα). Συνεπώς σε ποια περίπτωση έχει νόημα το nipt κατά την γνώμη σας; Προσωπικά έχω κάνει nipt έπειτα από υποπλαστικό ρινικό οστό στην α επιπέδου μελοιπές μετρήσεις ιδανικές (35 ετών). Βγήκε Low risk 1:10.000. Δεν έχω κάνει ακόμα β επιπέδου (είμαι 18η εβδομάδα) και αναρωτιέμαι για την έκβαση αυτής της εξέτασης και κατά πόσο, εφόσον το αποτέλεσμα του nipt είναι καλό, σε τυχόν υποπλασία ρινικού οστού, πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση ή να εμπιστευτώ το πολύ καλό ποσοστό του 1:10.000. Σας ευχαριστώ.

Καλησπέρα σας, διανύω την 23η εβδομάδα κύησης και πριν μερικές ημέρες έκανα το υπερηχογράφημα β επιπέδου. Ο Γιατρός βρήκε την μυτούλα του μωρού στο χαμηλότερο φυσιολογικό όριο για την ηλικία του εμβρύου (6.1mm ενώ ο μέσος όρος είναι 7mm) καθώς και ένα άσπρο σημάδι στην καρδιά του. Θα πρέπει να κάνω τον μη επεμβατικό έλεγχο μέσω του αίματος μου; Επίσης δικαιολογείται από τον ΕΟΠΥΥ η εξέταση;

Καλησπέρα γιατρέ, βρίσκομαι στην 15η εβδομάδα κύησης και πριν λίγες ημέρες έκανα εξέταση αίματος για σύνδρομο, με αποτέλεσμα να βγει ΧΧΥ το έμβρυο. Θα κάνω αμνιοπαρακέντηση και θα ήθελα να ρωτήσω επιτρέπετε από το νόμο να κάνω διακοπή κύησης;

Καλησπέρα σας,είμαι ακριβώς 37 χρόνων Και έχω ήδη μια κόρη 11 χρονών. Πέρυσι έμεινα έγκυος (παλλινρομος κυηση ) στις 8 εβδομάδες και έκανα αποξεση 10/6/20.Η γιατρός μου,είπε για χρωμοσωματικες ανωμαλίες.τωρα είμαι πάλι έγκυος 14 εβδομάδων και 4 ημερών έκανα Αυχενική όλα είναι μου είπε τέλεια και μου πρότεινε να κάνω προληπτικά τον μη παρεμβατικο έλεγχο. Εσείς τι μου προτείνετε?Ή απορία μου είναι Αφού και πέρυσι είχα το ίδιο αίμα και μου έτυχε αυτό..φέτος ποια η διαφορά? Μήπως δεν ειμαι ασφαλής με αυτή την εξέταση?

Ειμαι 35 ετων. Στη Β επιπεδου εντοπιστηκε arsa, χωρις κάποιο άλλο ευρημα κ εκανα αμνιοπαρακεντηση.Βρεθηκε μικροελλειπτικο στο χρωμοσωμα 22 κ προχωρησαμε σε μοριακο καρυοτυπο εγω κ ο σύζυγος. Περιμένω τα αποτελέσματα αλλα θα ήθελα να ρωτήσω τι συμβαινει αν ειναι κληρονομικό απο εμας ή de novo;Υπαρχει πιθανοτητα το έμβρυο να ειναι υγιες ή πρέπει να γίνει διακοπη;

Καλησπέρα γιατρέ είμαι 28 χρόνων έκανα αυχενική διαφάνεια 13 εβδομάδας κ 4 ημερών η Α.Δ :2,49 ρινικό οστό :ορατό, Doppler τριγλωχινας : φυσιολογικό, ελεύθερη β-hCG 13,80 ισοδύναμο με 0,491 MOM, PAPPA :2,785 ισοδύναμο με 0,476 Πιθανότητες για τρισωμια 21 1 σε 15377 για τρισωμια 18 <1 σε 20000 τρισωμια 13 1 σε 8054 πρέπει να προχωρήσω σε κάποια περαιτέρω εξέταση ;

Καλησπέρα σας θα ήθελα να κάνω μια ερώτηση,έκανα την πρώτη αυχενικη διαφάνεια 1.7 όλα φυσιολογικά τα είδαμε οι εξετάσεις ήταν λίγο μπερδεμένες τρισωμια 18 προϋπάρχουσα 1:470 τροποποίηση 1:34 μου είπε ο γιατρός να κάνω τροφοβλαστηση,ξανά έκανα σε άλλο διαγνωστικό αυχενική διαφάνεια 2.1 όλα φυσιολογικά είδαμε πάλι τα πάντα εγκέφαλο,χέρια πόδια ,δάχτυλα ρινικό οστό ορατό στη δεύτερη προϋπάρχουσα 18 1:476 τροποποίηση 1:123 τρισωμια 13 1:1489 τροποποίηση 1σε 2493 η γιατρός μου είπε ότι όλα είναι καλά και αυτά είναι ενδείξεις γιατί είδαμε ένα παιδί φυσιολογικο και αν θέλω να κάνω νιπτ να μην έχω αμφιβολίες,έκανα την νιπτ γιατι ο πρώτος γιατρός μας έλεγε ότι έχει σύνδρομο Εντουάρτσ και τα αποτελέσματα της ΝΙΠΤ βγήκαν θετικά για τρισωμια 13 με εκτίμηση κλασματος εμβρυϊκού bna 4% >74% ευαισθησία Τι μου προτείνετε να κάνω εφόσον αυτές οι τρισωμιες φαίνονται και υπερηχογραφικά γιατί χτυπάνε σε όλα τα όργανα υπάρχει περίπτωση λάθους εφόσον βλέπω στην οθόνη όλα τα όργανα και ένα παιδί φυσιολογικο ευχαριστώ πολύ εκ των προτέρων για την κατανόηση σας