καλησπερα ειμαι 24 ετων ειχα κανει αυχενικη διαφανεια και ηταν πολυ μικρος ο κινδυνος για συνδρομο η αυχενικη ηταν 1.20 εχθες εκανα β επιπεδου υπερηχο και με βρηκαν μονηρης ομφαλικη αρτηρια και ασβεστωματα στην καρδια υπαρχει πιθανοτητα να εχει συνδρομο νταουν εχω τρελαθει απο την αγωνια μου

Γεια σας, θα ηθελα τη γνωμη σας για την περιπτωση μας. Στην 1η κυηση καναμε διακοπη στην 16 εβδομαδα λογω Τ21 (βρηκαμε αυξημενη αυχενικη 3,2 καναμε νιπτ βγηκε θετικο και επιβεβαιωθηκε με αμνιο οτι ηταν ελευθερη Τ21). Στην τωρινη κυηση το συνδυασμενο τεστ 1ου τριμηνου (ΑΔ, δεικτες, PappA, Β χοριακη) ηταν πολυ καλο, με πρυπαρχουσα πιθανοτητα 1/125 λογω ιστορικου και ηλικιας μητερας 32 χρονων, το αποτελεσμα ηταν 1:2500. Στη Β΄ επιπεδου βρηκαμε μονο golf ball στην αριστερη κοιλια και η τροποποιημενη πιθανοτητα που μας δοθηκε ηταν 1/3200. Στη συνεχεια καναμε το nipt, το panorama της natera και εδειξε χαμηλο ρισκο για Τ21 (με 13% εμβρυικο ποσοστο dna ). Θεωρειτε οτι ειμαστε καλυμμενοι;

Καλημέρα Γιατρέ. Ηθελα να ρωτησω, αν ειναι δυνατον ενα μωρο να εχει down και να μην το καταλαβει στη γεννηση κανενας απο τους 2 γυναικολογους, καμια μαια και κανενας νεογνολογος-νευρολογος κτλ τις πρωτες 4-5 μερες ζωης.

Γιατρέ συγχαρητήρια για το έργο σας.Το έμβρυο μου διαγνωσθεί με σύνδρομο klinefelter μετά από ληψη τροφοβλαστη λόγω ότι έβγαινε θετική η εξέταση DNA.Υπαρχει περίπτωση να έχει αλλά κύτταρα το μωρό και τα παθολογικά να βρίσκονται στον πλακούντα οπότε να έκανα αμνιοπαρακεντηση για πιο σιγουριά;Θεωρειται το σύνδρομο αυτό πολύ σοβαρό που να οδηγεί σε διακοπή κύησης;

Geia sas, mas eipan gia chromosoma 18 me idiki eksetasi ematologiki 48% , Charmony Test i 2 mou giatri stin Ellada lene iparxi pithanotita na einai kala to paidi kai na vgeike 'lathos' i diagnosi, alla o giatros edo eksoteriko leei pos einai sigouro, tha kano amnioparakentisi alla thelo na rotiso to eksis, iparxi periptosi na exei elpides gia igies moro?

Ksexasa na po, ime 27 eton kai o antras mou 31, exo idi ena pedaki 7 eton kai tora ine 13 eudomades egkios

Kαλησπερα σας, και εγώ με την σειρά μου θα σας απασχολήσω σε κάτι που με προβληματίζει. Είμαι 34 χρ. Έχασα ένα αγοράκι όταν ήμουν ήδη 4 μηνών έγκυος,αυτό με οδήγησε στο να ψάξω το τι συνέβη πραγματικά. Κάναμε καρυότυπο μέχρι που βγήκε ότι έχω τρισωμια χ; Είμαι φυσιολογική κοπέλλα χωρίς κάποια από αυτά τα συμπτώματα. Η απορία που έχω είναι η εξής: Υπάρχει περίπτωση να μείνω έγκυος κανονικά και να κάνω γερό μωρό? Πόσες πιθανότητες έχω? Με αυτό το πρόβλημα της τρισωμια χ είναι απαραίτητη να κάνω εξωσωματική? Σας υπέρ ευχαριστώ για τον χρόνο σας. Η Παναγία να σας έχει καλά που βοηθάτε τον κόσμο.

Καλησπέρα γιατρέ. Έχω μπει σε διαδικασία εξωσωματικής με δοτη. Ο καρυοτυπος μου βγήκε με ανωμαλία στο σύνδρομο turner. Θα ήθελα να σας ρωτήσω, ο προεμφυτευτικος ελεγχος και η αμνιοπαρακεντηαη θα μου δώσουν εγγυημένη διάγνωση? Ευχαριστώ