Ειμαι 35 ετών, 65 κιλά και έγκυος στο δευτέρο παιδάκι μου. Τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας κ papp a έχουν ως εξής στις 12 εβδ και 2 ημ, crl 6,15 cm, αυχενική διαφάνεια 1,3mm, free b-hcg 44,72 ng/ml κ papp-a 1,867 U/I. Τρισωμία 21 Προυπάρχουσα (1:264) και Τροποποιημένη (1:5274), Τρισωμία 18 Προυπάρχουσα (1:637) και Τροποποιημένη (1:12734) και Τρισωμία 13 Προυπάρχουσα (1:1999) και Τροποποιημένη (1:9513). Σας παρακαλώ πείτε μου αν είναι καλές ή υπάρχει κάποιος κίνδυνος για το έμβρυο. Ευχαριστώ πολύ!
Οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές, επειδή εκτιμώνται με όριο κινδύνου το 1/300. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 5274 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/500 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/264) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (cf DNA, NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 (προσφέρεται στο Κέντρο μας).
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2020-11-07 07:04:14
