Καλημέρα σας γιατρέ. Η ηλικία μου είναι 41 έτη. Έγκυος για πρώτη φορά, φυσιολογική σύλληψη, δεν υπάρχει ιστορικό χρωμοσωμικων ανωμαλιών. Σας παραθέτω τα αποτελέσματα papp a και αυχενικής διαφάνειας: Ηλικια κύησης - 12 εβδ & 5 ημερών. Κεφαλουριαιο μήκος - 71,1 mm Αυχενική Διαφάνεια - 1,70 mm, Ορατό Ρινικό Οστό, Φυσιολογική τριγλωχινα, Papp a - 1,234 mom β- hCG - 1,079 mom. Τροποποιημένη πιθανότητα - 21 - 1/1001, 18 - 1/2527, 13 - 1/7905 (δεν παραθέτω τις ηλικιακές πιθανότητες είναι γνωστές). Ο γιατρός μου πιστεύει πως αποκλειστικά και μόνο λόγω ηλικίας πρέπει να προβώ σε ληψη CVS. Βάσει τροποποιημένων πιθανοτήτων προτιμώ το NIPT. Ποια είναι η γνώμη σας;
Οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές, επειδή εκτιμώνται με όριο κινδύνου το 1/300. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 1001 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/50) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 (προσφέρεται στο Κέντρο μας).
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2019-06-25 22:57:58
