Καλησπέρα!
Ηλικία 40, τεστ 23w +0 με υγιές τέκνο 18 μηνών. Δίδυμη κύηση.
Ρινικό οστό 7,0mm, προρινικό οίδημα 3,8mm. Το άλλο έμβρυο μεγαλύτερες τιμές. Όλες οι άλλες τιμές πάρα πολύ κοντά στους καταγεγραμμένους μέσους όρους.
Προϋπάρχουσα πιθανότητα τρισωμίας 21: 1/91, προσαρμοσμένη: 1/13600
Ο γιατρός μου προτείνει αμνιοπαρακέντηση, χωρίς να παραγνωρίζει τον κίνδυνο αποβολής (0,5-1%)
Ερωτήσεις:
1) Η προσαρμοσμένη πιθανότητα περιλαμβάνει (άρα καλύπτει) την προϋπάρχουσα ή είναι δύο ανεξάρτητες προσεγγίσεις, οπότε η ηλικία μας οδηγεί σε αυτήν την πρόταση ούτως ή άλλως;
2) Αν την περιλαμβάνει, τότε δεν είναι παράλογο να κάνω ένα τεστ με πιθανότητα ατυχήματος 100 φορές μεγαλύτερη από αυτήν του προβλήματος που πάω να ελέγξω;
3) Αν κάνω μοριακό καρυότυπο δεν καθίσταται ακόμη υψηλότερη η βεβαιότητα υγείας των εμβρύων;
4) Μπορεί να υπάρχει κάποιος άλλος λόγος να προσέξω; (ανησυχητικές τιμές, άλλες ανωμαλίες πέραν της ΤΡ21 κλπ)
Ευχαριστώ θερμά!
Οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές, επειδή εκτιμώνται με όριο κινδύνου το 1/300. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 3600 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση, όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/91) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 (προσφέρεται στο Κέντρο μας). Ο επεμβατικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο είναι διαγνωστική μέθοδος κι απαντά σε όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες κι όχι μόνο στο Τ21,Τ18 και Τ13.
-
ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
-
2016-08-27 06:10:17
