Συνδρομο klinefelter μπερδεψα τη μεξη συγνωμη.

Γεια σας, Έκανα αμνιοπαρακέντηση στις 19/07 βγήκε το πρώτο μέρος της ανάλυσης του καρυότυπου (που αφορά τις τρισωμίες) αρνητικό και καθαρό και 01/08 βγήκαν τα υπόλοιπα αποτελέσματα του μοριακού ελέγχου (με μέθοδο ARRAY CGH) , αναφέρετε διπλασιασμός του χρωμοσώματος 15q11.2 , μεγέθους ~530Kb στο έμβρυο (θήλυ) αγνώστου προελευσεως. Τώρα είμαι σχεδόν 20 εβδομάδων, συνέστησαν να δωθεί αίμα και από τους 2 γονείς προκειμένου να δούμε αν έχει κληρονομηθεί από εμάς, αν το έχει ένας από εμάς. Έχω ένα ακόμα παιδί σχεδόν 7 ετών που όμως δεν χρειάστηκε τότε που ήμουν έγκυος να γίνουν τέτοιες εξετάσεις για να δούμε αν το είχε. Φυσικά και θα κάνουμε τις απαραίτητες εξετάσεις σε 10 μέρες από σήμερα και το ερώτημα μου είναι, έχετε παρόμοια περιστατικά με το συγκεκριμένο χρωμόσωμα; Μπορεί να χρειαστεί διακοπή κύησης (γιατί είναι και προχωρημένη η κύηση πλέον); Πόσο σοβαρό είναι; Αν το έχει ένας από τους 2 γονείς είμαστε σίγουροι πως και πάλι δεν θα δημιουργηθεί θέμα από την γέννηση και μετά; Διάβασα για νεύρο/αναπτυξιακές ή και μαθησιακές διαταραχές , φάσμα αυτισμού ή Δεπυ και άλλα διάφορα. Το ποσό του διπλασιασμού είναι σοβαρό (~530Kb); Σε περιπτώσεις de novo τι γίνεται; Υπάρχουν περιπτώσεις de novo που όλα πήγαν καλά; Ο γυναικολόγος μου είπε πως γενικά δεν υπάρχει σπουδαία βιβλιογραφία για αυτό. Επίσης αναφέρεται αγνώστου προελευσεως. Ο γιατρός μου είπε να μην ανησυχώ μεν (μια κουβέντα είναι αυτή...) , συμβαίνει, συνήθως το έχει ένας από τους 2, αλλά δεν καθησυχαστικά! Εκλιπαρώ για την γνώμη σας ως ειδικός! Σας ευχαριστώ πολύ.