Χαίρετε γιατρέ, Είμαι 39 ετών, έγκυος πρώτη φορά, ύστερα από εξωσωματική στην πρώτη απόπειρα, στην 20η εβδομάδα κύησης. Ο υπέρηχος καρδιάς του εμβρύου έδειξε φυσιολογική ανατομία σε όλα τα επίπεδα, αλλά ελάχιστη διαλείπουσα λειτουργική διαφυγή της τριγλώχινας, χωρίς διάταση των δεξιών κοιλοτήτων. Η τριγλώχινα απεικονίζεται ευκίνητη και χωρίς να είναι πεπαχυσμένη. Δεν παρατηρήθηκε ορατό ευμεγέθες έλλειμμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Ταχύτητα στον ισθμό φυσιολογική, ωοειδές τμήμα βατό, ανάπτυξη καρδιάς φυσιολογική. Θα ήθελα να ζητήσω τη γνώμη σας σχετικά με τη σοβαρότητα του ευρήματος και την πιθανή συσχέτισή του με γενετικές ανωμαλίες. Η εξέταση αυχενικής διαφάνειας και PAPP έδωσε πιθανότητες τρισωμίας 21 1:1716, τρισωμίας 18 1:4300, τρισωμίας 13 1:13458 και κάναμε επιπλέον nifty test την 18η εβδομάδα, με αποτελέσματα για αυτές τις τρισωμίες 1 προς μερικά δισεκατομμύρια, αντίστοιχα. Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για το χρόνο σας.