Καλησπέρα σας
Είμαι 49 ετών, έχω δίδυμη κύηση με donor eggs (ηλικία donor: 29 ετών) και έκανα αυχενική διαφάνεια στο τέλος της 11ης βδομάδας. Το ένα μωρό είναι σε όλα οκ, το δεύτερο έχει επίσης όλα οκ αλλά δεν φάνηκε το ρινικό οστό. Επίσης, έχει ελαφρώς μικρότερο κεφαλοουριαίο μήκος (51,00mm) από το πρώτο που έχει 53,7 (είναι ένα "τσικ" πιο κάτω από τον μέσο όρο). Αναφέρω το δεύτερο γιατί σκέφτομαι μήπως η μη απεικόνιση του ρινικού οστού οφείλεται στο ότι είναι ελαφρώς μικρότερο από το άλλο έμβρυο.
Χωρίς να έχουν βγει ακόμα τα αποτελέσματα από τις βιοχημικές εξετάσεις, και με μόνο παθολογικό εύρημα την απουσία/υποπλασία του ρινικού οστού η συνδιαστική πιθανότητα για τρισωμία 21 είναι 1:946, για τρισωμία 18 είναι 1:895 και για τρσωμία 13 είναι 1:7427.
Η απουσία ρινικού οστού με έχει ανησυχήσει πάρα πολύ, αν και οι πιθανότητες που μου έχουν δώσει δεν είναι τόσο μεγάλες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Ως εκ τούτου, θα ήθελα να ρωτήσω τα εξής:
1). ο γιατρός μου είπε πως αν και είναι κάπως υπερβολικό να ανησυχώ τόσο πολύ, θα μπορούσα να κάνω NIPT, αν και μόνο με την αμνιοπαρακέντηση θα ήμουν σίγουρη. Αλλά δεν θέλω να βάλω σε κίνδυνο την κύηση γιατί δεν έχω περιθώριο ηλικίας για άλλη προσπάθεια - σίγουρα όμως δεν θα ήθελα να γεννήσω ένα άρρωστο παιδάκι...
Θα συνιστούσατε αμνιοπαρακέντηση;
2). Το NIPT σε δίδυμη κύηση και με donor eggs είναι αξιόπιστο; Γιατί σε ένα από τα κέντρα που το κάνουν (με το πρωτόκολλο veracity) μου είπαν πως δεν υπάρχει μεγάλη ακρίβεια.
Εσείς, κάνετε NIPT στην περίπτωσή μου;
Ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας
nipt, 
