3 ερωτησεις θα ηθελα γιατρε. 1) Ειχατε ποτε περιπτωση ψευδως αρνητικου νιπτ απο natera για Τ21; Και αν ναι υπηρχε καποιος soft marker ή το μαθατε στη γεννηση και ηταν π.χ μωσαικο; 2) γινεται ενα μωρο με αρνητικο νιπτ, μικρο bpd<10% και μεγαλο femur > 60% να εχει t21; 3) Το νιπτ μπορει με μεγαλο ποσοτο εμβρυικου dna να ανιχνευσει μωσαικισμο τ21 σε <30% των κυτταρων; Και αν οχι, σε τοσο χαμηλους μωσαικισμους μπορει υπαρχουν ενδειξεις στους υπερηχους (π.χ αυχενικη ή στη Β);

Καλησπέρα. Εκάνα την αυχενική διαφανεια και το τεστ pap a στην 13 βδομαδα. Είμαι 26 χρονών. Η αυχενικη διαφανεια είναι 2.10 mm. Στο papp a το αποτέλεσμα είναι 1/23753. Ο γιατρός μου σύστησε να κάνω και την εξέταση νιπτ θεωρώντας ότι το αποτέλεσμα της αυχενικης διαφάνειας είναι αυξημένο. Τη γνώμη έχετε;

Γειά σας γιατρέ θα ήθελα την συμβουλή σας. Είμαι 31 χρονών στη δεύτερη κύηση με την πρώτη παλινδρομη κύηση που θα διακόπηκε στην όγδοη εβδομάδα. Τώρα στην δεύτερη εγκυμοσύνη στην 17η εβδομάδα έκανα αυχενική 12 εβδομάδων και 3 ημερών και τα αποτελέσματα ηταν:ρινικο οστό ορατό doppler τριχλωχινας:δεν απεικονίζεται Αυχενική διαφάνεια 1.69 καρδιακή συχνότητα 156 παλμοί κεφαλουραιο μηκος crl 67.2 Αμφιβρεγματικη διάμετρος 21.8 Ελευθερη b-hcg :13.09 ισοδύναμη με 0,245mom Papp-a:0.700 ισοδύναμο με 0.256 mom Pigf:35.350 ισοδύναμο με 1.108mom Τρισωμια 21:1 σε 576 τροπ 1:11527 Τρισωμια 18:1 σε 1430 τροπ 1:503 Τρισωμια 13:1 σε 4479 τροπ <1 σε 20000 Προεκλαμψια πριν τισ 37 εβδομάδες 1 σε 931 Περιορισμός ΤΗΣ εμβρυακησ ανάπτυξης πριν τισ 37 εβδομάδες 1 σε 32 Αυτοματος τοκετός πριν τις 34 εβδομάδες 1 σε 865. Συστήθηκε ΝΙΠΤ η αμνιο παρακέντηση τι με συμβουλεύετε να κάνω? Ευχαριστώ πολύ εκ των προτέρων.