Καλησπέρα είμαι 24w5d και σε ένα μήνα γίνομαι 33 χρονών. Έκανα την β-επιπέδου στις 22w1d όπου βρέθηκε αρρυθμία στην καρδιά του εμβρύου και ήπιο υπερηχογενές έντερο και όλα τα υπόλοιπα φυσιολογικά. Πριν μείνω έγκυος εξεταστήκαμε για το 90% των μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης, εγώ βγήκα ετερόζυγη για την Ν1303Κ και ο σύζυγος αρνητικός (ενώ η αδερφή του είναι ετερόζυγη για την ΔF508). Η πιθανότητα για ΚΙ βγήκε 1/2000. Η αυχενική διαφάνεια στις 13w1d είχε δείξει όλα φυσιολογικά και πιθανότητα για τρισωμια21: 1/8764 (τρισωμία18 κ 13:<1/20000), οπότε μετά την β-επιπέδου έγινε 1/2922. Για την αρρυθμία πήγαμε (στις 23w5d) σε εμβρυοκαρδιολόγο όπου διαπίστωσε και αυτή αρρυθμία χωρίς άλλο ανατομικό πρόβλημα. Επίσης για λοίμωξη από κυτταρομαγαλοϊό, έρπη κ παρβοϊό βγήκα αρνητική. Σε εξέταση στις 24w4d είδαμε οριακά υπερηχογενες έντερο. Πιστεύετε ότι πρέπει να κάνει ο σύζυγος και για το υπόλοιπο 9% των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης? Πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση? Γνωρίζετε αν συνδέονται οι αρρυθμίες με το εύρημα στο έντερο? Γενικά ποια σενάρια να περιμένω? Ευχαριστώ πολύ.

Σε ηλικία 25 ετων, έχοντας ακόμη ένα παιδάκι 1ετους χωρίς κανένα πρόβλημα, κάναμε τη Β επιπέδου (και ενώ είμαι 21+2w το μωρό εμφανίζεται μια εβδομάδα μεγαλύτερο ακριβώς όπως και στην αυχενική διαφάνεια) Ενώ η αυχενική διαφάνεια ήταν τέλεια χωρίς κανένα εύρημα παθολογικό και σχεδόν μηδαμινές πιθανότητες για κάποιο συνδρομο, στη β επιπέδου διαπιστώθηκε golf ball στη καρδιά και υπερηχογενες έντερο. Έτσι ξαφνικά από 1:4926 πιθανότητες που είχαμε στην αυχενική διαφάνεια, πεσαμε σε 1:1.992 για τρισωμια 21. Τέλος, τη Δευτέρα θα κάνω αμνιοπαρακέντηση, μέχρι τότε τι πιθανότητες υπάρχουν για σύνδρομο Down ?