1. Ευχαριστώ θερμά για την απάντησή σας. Το γεγονός ότι εντοπίστηκε τρισωμία 21 σε μωσαϊκισμό, αυξάνει την πιθανότητα σε επόμενη εγκυμοσύνη με φυσική σύλληψη) να εμφανιστεί πάλι σύνδρομο down? (ηλικία σχεδόν 42). Στην περίπτωση που χρησιμοποιήσω τα κατεψυγμένα έμβρυα (ετών 35) υπάρχει μικρότερο ποσοστό για down? Σας ευχαριστώ θερμα και πάλι
    • Christina
    • 29-Mar-2015
    • Σύνδρομα
  2. Down,  σύνδρομα 
  3. Καλησπέρα σας, είμαι 30 χρονών και έκανα πριν 9 μήνες απόξεση στις αρχές του 4ου μήνα λόγω συνδρόμου down. Τώρα είμαι και πάλι έγκυος, έκανα την αυχενική διαφάνεια και τα αποτελέσματα είναι crl:69.7mm, αυχενικη:1,3mm, β-hCG:1.899mom, papp-a:1.037mom. Δεδομένου του ιστορικού μου, οι πιθανότητες για συνδρομο down σε μένα ξεκινάνε απο 1:136 αλλά η τροποποιημένη πιθανότητα στην εν λόγω εγκυμοσύνη λόγω της πολύ καλής αυχενικής διαφάνειας αλλά και των μέτριων βιοχημικών δεικτών είναι 1:2713. Έχω λόγο να ανησυχώ? Είναι πιθανό δυο σερί εγκυμοσύνες να διαγνωστούν με down? Επίσης εαν κάνω το NIPT είμαι καλυμμένη η δεν αποτελεί διάγνωση παρα μόνο δίνει κάποιες καλύτερες πιθανότητες για το down? Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
    • KATEΡΙΝΑ
    • 07-Dec-2017
    • Papp-a και αυχενικη διαφάνεια
  4. Down,  αυχενική  διαφάνεια 
  5. Γιατρέ, είμαι η Αγγελική με την διδελφη μήτρα. Ξαναεκανα αυχενική για δεύτερη φορά σε άλλο κεντρο, θέλοντας να επιβεβαιώσω τα αποτελέσματα αλλά τελικά διαφέρουν πάρα πολύ. Πλέον μου δείχνει ότι έχω τρισωμια 21- 1:71 και τρισ 13- 1:208. Φλεβωδης πόρος 1,42. Γιατί έχουν τόσο μεγάλη διαφορά? Ο γιατρός στάθηκε στους παλμούς του εμβρύου και απ ότι κατάλαβα αυτά σχετίζονται, σωστά? Αν ναι, τότε μπορώ να κάνω καποια εξέταση που να ελέγχει τους παλμούς και αν αυτό επηρεάζει τις τιμές των τρισωμιων ή μόνο η αμνιο θα είναι αποτελεσματική? Η εξέταση nipt είναι κατά 95% έγκυρη στην πρόβλεψη συνδρόμου Πατώ, οπότε πιστεύετε ότι θα ναι ανούσιο να την προτιμήσω από την αμνιο? Ευχαριστω πολυ!!
    • Αγγελική
    • 27-Feb-2019
    • Papp-a και αυχενικη διαφάνεια
  6. Patau,  Down,  διδελφη 
  7. Γιατρέ καλησπέρα. Θα ήθελα την άποψη σας. Είμαι 30 ετών, ηλικία κύησης 20 εβδομάδων και 5 ημερών και σήμερα έκανα την εξέταση β επιπέδου. Ενώ μέχρι σήμερα όλα πήγαιναν καλά προκλήθηκε έντονη ανησυχία για τις τιμές TAD =42,3mm AC=131,3mm FL= 28,7mm HC/AC=1,31 καθώς και για τα άκρα: Αρ. Βραχιονιο= 28,1mm Αρ. Μηριαίο= 28,7mm Αρ. Κερκίδα= 22,9mm Αρ. Ωλένη= 26,8mm Αρ. Κνήμη=25,2mm Αρ. Περόνη=25,0mm Υπάρχει κίνδυνος για νανισμό αλλά και για σύνδρομο down ή απλά μιλάμε για ένα μικρόσωμο παιδί; Θεωρείτε απαραίτητη την αμνιοπαρακέντηση; Ευχαριστώ πολύ.
    • Μαρία
    • 16-Oct-2019
    • B επιπεδου
  8. Νανισμός,  σύνδρομο  down,  αργή   
  9. Καλησπερα..ονομαζομαι βασιλικη και ειμαι 26 χρονων..στην α επιπεδου ολα ηταν φυσιολογικα.τωρα ειμαι στην 23 εβδομαδα κυησης και εκανα την β επιπεδου,η αυχενικη πτυχη ειναι 5,1 και η ροη στις μητριαιες αρτηριες παρουσιαζουν οριακα αυξημενες αντιστασεις.ολα τα ακρα ειναι στα κατωτερα ορια αλλα μεσα στο φυσιολογικο το βραχιονιο 34,1.PI αριστερας 1,86 , PI δεξιας 0,98 με μεση τιμη PI 1,42 και εντυπωμα κομβος αριστερα.υπολογισμος πιθανοτητας για τρισωμοα 21 οι δεικτες βραχυ μηριαιο και βραχυ βραχιονιο ειναι παρων...προυπαρχουσα πιθανοτητα για τρισωμια 21 1 στα 1.111 και αναπροσαρμοσμενη 1 στα 20.000.. στην β επιπεδου μου ειπαν για νανισμο και συνδρομο down και ν παω στον 8ο να ξανα κανω επαναληψη και ο γυναικολογος μου ειπε να το ξανα κοιταξω στον 7ο γιατι και εγω και ο συζυγος μου και ολοι στην οικογενεια ειμαστε μετριου αναστηματος και αν ειναι να κανω τοτε αμνιοπαρακεντηση.αλλα δεν ξερω αν μπορω να περιμενω τοσο.σε περιπτωση που εχει νανισμο η συνδρομο down στον 7ο-8ο μηνα τι επιλογες εχω?
    • Βασιλικη
    • 24-Jan-2020
    • Σύνδρομα
  10. Νανισμος,συνδρομο  down,αμνιοπα 
  11. Το ρινικο οστο 6,2 και προρινικο οιδημα 3,1.εσεις συστηνετε αμεσα αμνιοπαρακεντη?
    • Βασιλικη
    • 24-Jan-2020
    • Σύνδρομα
  12. Νανισμος,συνδρομο  down,αμνιοπα 
  13. Καλησπέρα, είμαι 31 στα 32 έχω ενα παιδάκι 2 χρόνων και είμαι εγκυος στο δεύτερο στη 13η εβδομάδα. έκανα πρόσφατα εξέταση αυχενικής διαφάνειας με φυσιολογικά αποτέλεσματα στον υπέρηχο (ΝΤ 1,3 & CRL 62,0) και τα υπόλοιπα μια χαρά. Οι αίματος όμως μου έδειξαν χοριακή 149,40 και PAPP-A 1,820. Όποτε οι τροποποιημενες πιθανότητες έχουν βγει: Τρισωμα 21: 1/45 !!!! Τρισωμα 18: < 1/20.000 Τρισωμα 13: 1/13104 Η συμβουλή του γιατρού μου είναι να προχωρήσω σε αμνιοπαρακέντηση θα πρέπει ομως να περιμένω μέχρι τη 16η εβδομάδα. Έχω μεγάλες πιθανότητες να έχω παιδάκι με σύνδρομο ή η εξέταση αίματος από μόνο της δεν καθορίζει το αποτέλεσμα; Θα ήθελα τη γνώμη σας, ευχαριστώ πολύ
    • mi31
    • 04-Jul-2020
    • Papp-a και αυχενικη διαφάνεια
  14. Αυχενική,  σύνδρομο  down,  αμνιο