Ερώτηση:
Ο ΑΔΕΛΦΟΣ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΜΟΥ ΕΠΑΣΧΕ ΑΠΟ DUCHENNE , ΕΧΩ ΚΑΝΕΙ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΜΕ ΤΗΝ ΤΕΧΝΙΚΗ MLPA ΚΑΙ ΤΟ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ ΕΙΝΑΙ ΟΤΙ ΔΕΝ ΕΜΦΑΝΙΖΟΜΑΙ ΦΟΡΕΑΣ ΤΟΥ 75% ΠΕΡΙΠΟΥ ΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΠΟΥ ΣΥΝΑΝΤΩΝΤΑΙ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ ΤΗΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΝΗΣ. ΚΡΙΝΕΤΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΟ ΠΕΡΕΤΕΡΩ ΕΛΕΓΧΟΣ? Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΤΗΣ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΕΙ ΑΥΤΗ ΤΗΝ ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ? ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΩ ΟΤΙ ΔΕΝ ΕΙΜΑΙ ΕΓΚΥΟΣ ΑΥΤΗ ΤΗ ΣΤΙΓΜΗ. ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΠΟΛΥ.
Επισκέψεις : 756
Απαντήσεις:
Στο υπερηχογράφημα Β επιπέδου δεν μπορούμε να διακρίνουμε κάτι για την ανίχνευση της μυϊκής δυστροφίας. Καλό είναι να συμβουλευτείτε κλινικό γενετιστή που να έχει ασχοληθεί με το αντικείμενο. Αν θέλετε επικοινωνήστε μαζί μας να σας προτείνουμε.
- ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
- 2014-12-12 07:06:25
Αναφορά Καταστασης:
0
0
0
0
0
0
