Αν ο τροποποιημένος κίνδυνος είναι μεγαλύτερος του 1/300 πρέπει να υποβληθείτε σε βιοψία τροφοβλάστης, αν είναι μικρότερος του 1/300 τίποτα ή ανίχνευση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα σας (ευαισθησία 99%). Η ανίχνευση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της γυναίκας (ΝΙΡΤ) είναι μια δοκιμασία διαλογής και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Γι’ αυτό επί ιατρικών ενδείξεων συστήνεται προγεννητικός έλεγχος με επεμβατικές μεθόδους.