Καλησπέρα γιατρέ! Το αποτέλεσμα της αμνιοπαρακέντησης που κάναμε έδειξε φυσιολογικό καρυοτυπο αλλά με μια μικροέλλειψη στα βραχέα σκέλη του χρωμοσωματος 2 στο σημείο 2p16.3. Η περιοχή της μικρό έλλειψης ειναι μεγέθους 177 kbp κια περιλαμβάνει 1 OMIM γονίδιο NRXN1 (600565) και χαρακτηρίζει την έλλειψη ως αγνώστου κλινικής σημασίας. Είναι κάτι σοβαρό για το έμβρυο;; τι σημαίνει αυτή η έλλειψη;;