H σωστή διαδικασία είναι να κάνετε αυχενική διαφάνεια και ανάλογα με το αποτέλεσμα που θα σας δώσει να δείτε τι θα κάνετε. Αν ο τροποποιημένος κίνδυνος είναι μεγαλύτερος του 1/300 πρέπει να υποβληθείτε σε βιοψία τροφοβλάστης, αν είναι μικρότερος του 1/300 συστήνουμε ΡΑΡΡΑ ή ΝΙΡΤ (κι όχι NIPD γιατί είναι Non Invasive Prenatal Testing) με ευαισθησία 90% και 99% αντίστοιχα. Σύμφωνα με τα παραπάνω θα έπρεπε να υποβληθείτε σε αμνιοπαρακέντηση για προγεννητικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.