H σωστή διαδικασία είναι να κάνετε αυχενική διαφάνεια και ανάλογα με το αποτέλεσμα που θα σας δώσει να δείτε τι θα κάνετε. Αν ο τροποποιημένος κίνδυνος είναι μεγαλύτερος του 1/300 πρέπει να υποβληθείτε σε βιοψία τροφοβλάστης, αν είναι μικρότερος του 1/300 συστήνουμε ΡΑΡΡΑ ή ΝΙΡΤ (κι όχι NIPD γιατί είναι Non Invasive Prenatal Testing) με ευαισθησία 90% και 99% αντίστοιχα. Αν το ιστορικό του ζευγαριού είναι ελεύθερο, και η αυχενική διαφάνεια μετρηθεί σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα, για την ηλικία των 33 ετών δεν είναι απαραίτητη η εξέταση ΝΙΡΤ.