Ο τροποποιημένος κίνδυνος με ΡΑΡΡΑ, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα, έχει αξιοπιστία 90%, το τριπλό τεστ 60% και το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο περιφερικό αίμα 99,8% για την Τ21 και 95% για τις Τ18 και Τ13. Οι επεμβατικές μέθοδοι (βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση) είναι διαγνωστικές κι ελέγχουν τα χρωμοσώματα του εμβρύου, Όλες οι έγκυες πρέπει να κάνουν την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, ανεξάρτητα με την επιθυμία τους να προχωρήσουν σε επεμβατικές ή άλλες μεθόδους.