Ερώτηση:
Καλημέρα Γιατρέ, Ή γυναίκα μου είναι έγκυος στο 3ο, και είχε τα εξής αποτελέσματα. Α.Τρισωμία 21 1 σε 147 τροποποιημένη 1 σε 2938 Β. Τρισωμία 18 1 σε 345 τροποποιημένη 1 σε 6893 Γ. Τρισωμία 13 1 σε 1085 τροποποιημένη <1 σε 20.000 Δ. ελεύθερη β-hCG 18.87 IU/l PAPP-A 4.280 IU/l Ιστορικό γυναίκας. Με στίγμα, και τα 2 πρώτα παιδιά υγιή με αποκολιση όμως στο 1 με 1.5 και στα 2. Είναι 38 ετών. Οι εξετάσεις έγιναν στις 11 εβδομάδες και 5 ημέρες. Ποια είναι η γνώμη σας για τα αποτελέσματα? Είναι ανησυχητικά για κάποιο σύνδρομο. Ο γιατρός μας προτείνει εξετάσεις για Κυστική ινώση και αμνιο. Ευχαριστώ πολύ εκ των προτέρων

Επισκέψεις :  396
Απαντήσεις:
Οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές, επειδή εκτιμώνται με όριο κινδύνου το 1/300. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 2938 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου όμως η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/500 που είναι μικρότερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/100) αλλά μεγαλύτερη από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (cf DNA, NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 (προσφέρεται στο Κέντρο μας).
  • ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
  • 2020-08-10 07:17:03
Αναφορά Καταστασης: 0 0 0