Ο πιο σημαντικός δείκτης για το σύνδρομο Down του 2ου τριμήνου, είναι η αυχενική πτυχή του εμβρύου, που όταν είναι μεγαλύτερη από 6mm o κίνδυνος της γυναίκας τετραπλασιάζεται και επί ανευρέσεως των συστήνεται επεμβατικός έλεγχος. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της γυναίκας με την ανεύρεση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (NIPT), καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και περίπου 90-95% για τις τρισωμίες 13 και 18 (προσφέρεται στο Κέντρο μας) και δεν είναι διαγνωστικός. Η αυχενική πτυχή στο 2ο τρίμηνο δεν έχει σχέση με την αυχενική διαφάνεια του 1ου τριμήνου της κύησης.