Σήμερα οι δύο ισχυροί δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 2ου τριμήνου κύησης είναι η αυξημένη αυχενική πτυχή και το υποπλαστικό ρινικό οστό και επί ανευρέσεως των συστήνεται αμνιοπαρακέντηση. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της γυναίκας με την ανεύρεση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (NIPT), καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και περίπου 95% για τις τρισωμίες 13 και 18 (προσφέρεται στο Κέντρο μας).