Οι βιοχημικές εξετάσεις συμπληρώνουν την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας κι ανεβάζουν την πιστότητα του τεστ στο 90%. Εφ όσον ο τροποποιημένος κίνδυνος είναι μεγαλύτερος του 1/300, αναφέρετε 1/226, θα πρέπει να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο ώστε να έχετε αποτελέσματα 100%. Αντί για αμνιοπαρακέντηση είναι προτιμότερη η βιοψία τροφοβλάστης γιατί θα έχετε πολύ γρήγορα αποτελέσματα και σε περίπτωση που πάσχει το έμβρυο η διακοπή γίνεται με απόξεση κι όχι με πρόκληση τοκετού. Δείτε στο site μας Υπηρεσίες, Επεμβάσεις, Βιοψία τροφοβλάστης. Εναλλακτικά, η εξέταση με ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα της γυναίκας (NIPT) καλύπτει περισσότερο από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13. Απλά το cfDNA δεν είναι διαγνωστική εξέταση.