Ο πιο σημαντικός δείκτης για το σύνδρομο Down του 2ου τριμήνου, είναι η αυχενική πτυχή του εμβρύου, που όταν είναι μεγαλύτερη από 6mm o κίνδυνος της γυναίκας τετραπλασιάζεται. Η αυχενική πτυχή είναι ανεξάρτητη από την αυχενική διαφάνεια. Εσείς με αυχενική διαφάνεια 2,7 θα έπρεπε να κάνετε βιοψία τροφοβλάστης για προγεννητικό έλεγχο χρωμοσωματικών ανωμαλιών.