Η αμνιοπαρακέντηση είναι διαγνωστική μέθοδος που ελέγχει όλα τα χρωμοσώματα, ενώ η εξέταση με το ελεύθερο εμβρυακό DNA από το αίμα σας, πιθανολόγηση αλλά με εξαιρετική αξιοπιστία για τις συχνότερες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, 99,8% για Τ21, 95% για Τ18 και 90% για Τ13. Οι εξετάσεις αυτές πρέπει ΠΑΝΤΑ να γίνονται μετά από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας. Ο λόγος είναι ότι αν βρεθεί μεγάλη αυχενική διαφάνεια, τότε θα πρέπει να κάνετε βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση κι όχι από τίποτα μέχρι cfDNA. Συνεπώς η εξέταση θα κριθεί ανάλογα με το αποτέλεσμα του συνδυασμένου τεστ σας.