Γιατρέ, είμαι 37 ετών και έγκυος στο 2ο παιδί και τα δύο με φυσιολογική σύλληψη. Την 13η εβδομάδα έκανα τον έλεγχο του 1ου τριμήνου, όπου η αυχενική διαφ. είχε τιμή 1.8, Ρινικό οστό ορατό, καρδ. συχν. 157, ενώ οι βιοχημικές εξετάσεις free β-hCG 25.69IU/I (0.820MoM) PAPP-A 3.110 IU/I (0.649MoM). Ο πιθανότητες για τρισωμία, προϋπάρχουσες και τροποποιημένες έχουν ως ακολούθως: Τρ. 21 1/126 (1/2518) Τρ. 18 1/317 (1/6335) Τρ. 13 1/991 (1/19821) Επίσης, κατά τον μοριακό έλεγχο του γονιδίου CFTR δεν ανιχνεύθηκε καμία μετάλλαξη. Ωστόσο, στον τελευταίο υπέρηχο ο γιατρός είδε κομβίο στην αριστερή κοιλία της καρδιάς του εμβρυου. Με βάση τα ανωτέρω θα προτείνατε κάποια επεμβατική ή μή περαιτέρω εξέταση; Σας ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας!