Η ενδεδειγμένη εξέταση είναι η αυχενική διαφάνεια κι αναλόγως να αποφασίσετε ανάλογα με τους τροποποιημένους κινδύνους χρωμοσωματικών ανωμαλιών. Ως οδηγία προτείνεται: συνδυασμένος κίνδυνος μεγαλύτερος του 1/300 να γίνεται επεμβατικός έλεγχος, 1/300 - 1/1000 να συστήνεται το ΝΙΡΤ και για μικρότερους του 1/1000 τίποτα.