Ερώτηση:
3 ερωτησεις θα ηθελα γιατρε.
1) Ειχατε ποτε περιπτωση ψευδως αρνητικου νιπτ απο natera για Τ21; Και αν ναι υπηρχε καποιος soft marker ή το μαθατε στη γεννηση και ηταν π.χ μωσαικο;
2) γινεται ενα μωρο με αρνητικο νιπτ, μικρο bpd<10% και μεγαλο femur > 60% να εχει t21;
3) Το νιπτ μπορει με μεγαλο ποσοτο εμβρυικου dna να ανιχνευσει μωσαικισμο τ21 σε <30% των κυτταρων; Και αν οχι, σε τοσο χαμηλους μωσαικισμους μπορει υπαρχουν ενδειξεις στους υπερηχους (π.χ αυχενικη ή στη Β);
Επισκέψεις : 519
Απαντήσεις:
1) Είχαμε 2 περιστατικά ψευδώς αρνητικών, τα οποία ευτυχώς βρέθηκαν πριν γεννηθούν. 2) Δείκτες για Τ21 είναι πολλοί κι ένας από αυτούς είναι το βραχύ μηριαίο (<5%). 4) Φυσικά δε σημαίνει ότι υπάρχουν πάντα κι ιδιαίτερα στην ηλικία κύησης που πραγματοποιήθηκε ο υπέρηχος. 3) Δεν είναι απόλυτο ότι φαίνεται ο μωσαϊκισμός στην εξέταση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA. Αν έχετε περιστατικό ψευδώς αρνητικού DNA, σας παρακαλώ να μας το στείλετε στο mail του κέντρου. Σας ευχαριστώ.
- ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
- 2019-03-09 06:26:22
Αναφορά Καταστασης:
0
0
0
0
0
0
