Όταν οι δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυξάνουν τον κίνδυνο της γυναίκας περισσότερο του 1/300 η ενδεδειγμένη μέθοδος είναι η διάγνωση των με επεμβατικό έλεγχο. Η επέμβαση που σας προτείνουμε είναι η βιοψία τροφοβλάστης επειδή έχει το πλεονέκτημα της γρήγορης απάντησης, όπου σε περίπτωση που το έμβρυο πάσχει η διακοπή γίνεται με απόξεση κι όχι με πρόκληση τοκετού. Το μειονέκτημα της, λίγο μεγαλύτερος κίνδυνος αποβολής σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση (από 0,2% σε 0,3%), δεν αξιολογείται λόγω των σαφών πλεονεκτημάτων της.