Η αυχενική διαφάνεια σε συνδυασμό με τις αιματολογικές εξετάσεις έχουν πιστότητα 90% και η εξέταση με ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα της γυναίκας (NIPT), στις εταιρείες με μεγάλη εμπειρία, καλύπτει περισσότερο από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13. Να κάνετε την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας όπου θα εκτιμηθεί αν χρειάζεται επεμβατικός έλεγχος.