Η μεγακύστη οφείλεται σε δυσλειτουργία ή ατρησία της ουρήθρας και συνήθως είναι μεμονωμένο συμβάν ενώ λίγες φορές οφείλεται σε τρισωμία 18. Σε ένα μεγάλο ποσοστό υποχωρεί μέχρι τη 15η εβδομάδα. Θα κριθεί τότε ανάλογα με την ποσότητα αμνιακού υγρού που θα υπάρχει στο σακκο και την κατάσταση των νεφρών του εμβρύου. Υπάρχει ιατρική ένδειξη να πραγματοποιήσετε βιοψία τροφοβλάστης για χρωματοσωματικό έλεγχο του εμβρύου.