Οι επεμβατικές μέθοδοι (βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση) ελέγχουν τα χρωμοσώματα του εμβρύου, ενώ το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα της γυναίκας (NIPT), το DNA του που βρίσκεται έξω από τα κύτταρα και προέρχεται από τον πλακούντα του. Η αξιοπιστία του, στις εταιρείες με μεγάλη εμπειρία, καλύπτει περισσότερο από 99% για το σύνδρομο Down και 95% για τις τρισωμίες 18 και 13 και δεν είναι διαγνωστικό για αυτό η επιβεβαίωση του γίνεται μόνο με επεμβατικές μεθόδους .