To όριο κινδύνου που χρησιμοποιείται για να προτείνουμε επεμβατικό έλεγχο είναι το 1/300. Σ εσάς, οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 2000 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση (που ελέγχει όλα τα χρωμοσωμικά νοσήματα κι όχι μόνο τις 3 συχνότερες ανωμαλίες), όπου η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι όμως μεγαλύτερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/1500) όπως κι από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο. Αν ανησυχείτε, μπορείτε να κάνετε το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο από το αίμα σας (cf DNA, NIPT), που καλύπτει πάνω από 99% για τις τρισωμίες αυτές (προσφέρεται στο Κέντρο μας). Ως προς το μικρό έλλειμμα στη καρδιά του, είναι πολύ νωρίς να διαγνωστεί.