Καλησπερα σας ειμαι 32 ετων. Ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη. Ειμαι 25 εβδομαδες και 2 ημερες. Εχω κανω απο τον1ο τριμηνο ολες τις εξετασεις συμπεριλαμβανομενου κυστικης ινωσης αυχενικης διαφανειας κτλ. Ολα καλα. Στην β επιπεδου βρηκαν αυξημενη αυχενικη πτυχη 7,2. Μου συστηθηκε να κανω τις εξετασεις αιματος ή αμνιοπαρακεντηση . Επελεξα αμνιοπαρακεντηση με εξεταση ολου του καρυοτυπου. Τα πρωτα αποτελεσματα για τρισωμια 13,21,17 βγηκαν μια χαρα! Τα τελικα ομως βγηκαν προχθες και βρεθηκε" γεννετικο προφιλ αρρενος με προσθηκη γεννετικου υλικου ( διπλασιασμος) μεγεθους 359kb στο μεγαλο βραχιωνα του χρωμοσωματος 22 στην χρωμοσωμικη περιοχη 22g11.21 Συνεστησαν να δουν το δειγμα αιματος των γονιων και να δουμε εαν το ευρημα ειμαι γονεικης προελευσης η de novo. Στην περιπτωση de novo ο γυναικολογος και ο εμβρυολογος συνιστουν διακοπη κυησης, ενω στην περιπτωση που προερχεται απο εμας λενε πως δεν υπαρχει λογος διακοπης κυησης καθως εγω κ ο μπαμπας ειμαστε υγιης. Φυσικα οταν βγουν τα απιτελεσματα τα οποια ζητησαν να βγουν επειγοντως λογω προχωρημενης κυησης, θελω να συμβουλευτω γενετιστη. Παρακαλω βοηθηστε με με την γνωση και τις εμπειριες σας τι να κανω και τι να περιμενω καθως η αναμονη με εχει κανει να σκεφτομαι τα παντα.