Σήμερα οι δύο ισχυροί δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 2ου τριμήνου κύησης είναι η αυξημένη αυχενική πτυχή και το υποπλαστικό ρινικό οστό και επί ανευρέσεως των συστήνεται επεμβατικός έλεγχος.