Ο σωστός προγεννητικός έλεγχος γίνεται αρχικά με την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, η οποία μας δίδει πολλές πληροφορίες για το έμβρυο κι όχι μόνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Μετά συνδυάζεται με τις βιοχημικές εξετάσεις της ΡΑΡΡΑ κι ανάλογα με το αποτέλεσμα αποφασίζουμε, αν χρειάζεται κάτι επιπλέον. Σημαντικό είναι η εξέταση να πραγματοποιηθεί από πιστοποιημένο γιατρό.