Ερώτηση:
Καλησπέρα γιατρέ, Μετα από αυχενική διαφάνεια που έγινε στις 13 εβδομάδες και 1 μέρα, είχε αυχενική διαφάνεια 1,7mm, ρινικό οστό ορατό και ανεπάρκεια τριγλώχινος: φυσιολογικό. Επίσης PI φλεβώδη πόρου 1,16. Αλλά από την λήψη αίματος έδειξε ελεύθερη β-hCG 118,1 IU/I ισοδύναμο με 3,502 MoM και PAPP-A 1,985 IU/I ισοδύναμο με 0,374 MoM. Οπότε μας έβγαλε τροποποιημένη πιθανότητα για τρισωμία 21 1:466. Η ηλικία μου είναι 33 ετών και είναι 2ο παιδί, μετά από την πρώτη φυσιολογική γέννα. Λόγω αποκόλλησης 6 cm περίπου ο γιατρός μας είπε ότι δεν μπορούμε να κάνουμε αμνιοπαρακέντηση και μας συνέστησε το NIPT, το οποίο κάναμε και στο αποτέλεσμα έγραφε, Στο προσκομιθέν υλικό βρέθηκε 9,2% εμβρυικό DNA στο οποίο δεν ανιχνεύθηκαν ανευπλοειδίες στα χρωμοσώματα 21,18,13 και ότι η πιθανότητα ύπαρξης ανευπλοειδίας με βάση την μοριακή ανάλυση της παρούσας τεχνικής είναι πλέον <1/1667. Είναι ενθαρρυντικά τα αποτελέσματα? Πιστεύετε πως πρέπει να προβούμε και σε αμνιοπαρακέντηση εφόσον είναι εφικτή μετά από ένα σημείο λόγω της αποκόλλησης? Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Επισκέψεις :  1033
Απαντήσεις:
To όριο κινδύνου που χρησιμοποιείται για να προτείνουμε επεμβατικό έλεγχο είναι το 1/300. Σ εσάς, οι εξετάσεις πιθανολόγησης του συνδρόμου Down, που αναφέρετε είναι καλές. Η πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει είναι 1 στις 1667 γεννήσεις, εφ όσον η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας έχει πραγματοποιηθεί σωστά και σύμφωνα με τα ισχύοντα πρωτόκολλα. Φυσικά τα αποτελέσματα αυτά είναι πιθανότητες κι όχι διάγνωση που δίδεται μόνο από την αμνιοπαρακέντηση, όπου η πιθανότητα απώλειας της κύησης είναι 1/300 που είναι όμως μεγαλύτερη από τον κίνδυνο ηλικίας σας (1/350) όπως κι από τον τροποποιημένο κίνδυνο που αναφέρετε. Επι πλέον η αξιοπιστία του ΝΙΡΤ για την Τ21 είναι 99,8%. Ιατρικά δεν έχετε ένδειξη να υποβληθείτε σε επεμβατικό έλεγχο.
  • ΑΠΟΣΤΟΛΟΣ ΑΘΑΝΑΣΙΑΔΗΣ
  • 2017-02-08 05:55:53
Αναφορά Καταστασης: 0 0 0