Σήμερα οι δύο ισχυροί δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες 2ου τριμήνου κύησης είναι η αυξημένη αυχενική πτυχή και το υποπλαστικό ρινικό οστό και επί ανευρέσεως των συστήνεται επεμβατικός έλεγχος (αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης). Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της γυναίκας με την ανεύρεση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (NIPT), καλύπτει πάνω από 99% για το σύνδρομο Down και περίπου 95% για τις τρισωμίες 13 και 18. Φυσικά, δεν είναι διαγνωστικός και επ ουδενί λόγω αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση ή την τροφοβλάστη.