Σε απουσία ρινικού οστού στο 1ο τρίμηνο συστήνεται επεμβατικός έλεγχος. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της γυναίκας με την ανεύρεση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (NIPT), καλύπτει πάνω από 99,5% για το σύνδρομο Down και περίπου 95% για τις τρισωμίες 13 και 18. Φυσικά, δεν είναι διαγνωστικός και επ ουδενί λόγω αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση ή την τροφοβλάστη.