Καλησπέρα είμαι 24w5d και σε ένα μήνα γίνομαι 33 χρονών. Έκανα την β-επιπέδου στις 22w1d όπου βρέθηκε αρρυθμία στην καρδιά του εμβρύου και ήπιο υπερηχογενές έντερο και όλα τα υπόλοιπα φυσιολογικά. Πριν μείνω έγκυος εξεταστήκαμε για το 90% των μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης, εγώ βγήκα ετερόζυγη για την Ν1303Κ και ο σύζυγος αρνητικός (ενώ η αδερφή του είναι ετερόζυγη για την ΔF508). Η πιθανότητα για ΚΙ βγήκε 1/2000. Η αυχενική διαφάνεια στις 13w1d είχε δείξει όλα φυσιολογικά και πιθανότητα για τρισωμια21: 1/8764 (τρισωμία18 κ 13:<1/20000), οπότε μετά την β-επιπέδου έγινε 1/2922. Για την αρρυθμία πήγαμε (στις 23w5d) σε εμβρυοκαρδιολόγο όπου διαπίστωσε και αυτή αρρυθμία χωρίς άλλο ανατομικό πρόβλημα. Επίσης για λοίμωξη από κυτταρομαγαλοϊό, έρπη κ παρβοϊό βγήκα αρνητική. Σε εξέταση στις 24w4d είδαμε οριακά υπερηχογενες έντερο. Πιστεύετε ότι πρέπει να κάνει ο σύζυγος και για το υπόλοιπο 9% των μεταλλάξεων της κυστικής ίνωσης? Πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση? Γνωρίζετε αν συνδέονται οι αρρυθμίες με το εύρημα στο έντερο? Γενικά ποια σενάρια να περιμένω? Ευχαριστώ πολύ.