Η βιοψία τροφοβλάστης είναι νεότερη μέθοδος λήψης εμβρυϊκών κυττάρων και πραγματοποιείται από την 11η μέχρι και την 13η εβδομάδα της κύησης. Η λήψη γίνεται από τον πλακούντα με μια λεπτή βελόνη διάμεσου της κοιλιάς υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο.

Το πλεονέκτημα της μεθόδου είναι ότι γίνεται νωρίς στην κύηση και σε περίπτωση προβλήματος του εμβρύου, η διακοπή της κύησης είναι ευκολότερη, ενώ αντίθετα μετά την αμνιοπαρακέντηση προκαλείται τοκετός. Επιπλέον δε, ελαττώνει την ψυχολογική επιβάρυνση του ζευγαριού γνωρίζοντας το αποτέλεσμα νωρίτερα.

Η τρισδιάστατη και τετραδιάστατη (τρισδιάστατη σε πραγματικό χρόνο) υπερηχογραφία είναι η απεικόνιση και επεξεργασία ενός όγκου δεδομένων, σε αντίθεση με την δισδιάστατη, η οποία είναι μια απλή σάρωση. Το πλεονέκτημα τους είναι η παροχή πρόσθετων πληροφοριών, χάρη στη δυνατότητα εξέτασης άπειρων δισδιάστατων τομών, ανά πάσα στιγμή, λόγω της αποθήκευσης των δεδομένων. Σήμερα, η 3D υπερηχογραφία αποτελεί αναπόσπαστο τμήμα του υπερηχογραφήματος και ιδιαίτερα στις περιπτώσεις διάγνωσης εμβρυϊκών δυσπλασιών. Ακόμα, η 3D απεικόνιση δίνει τη δυνατότητα στους μέλλοντες γονείς να αισθανθούν πλησιέστερα στο μωρό τους, παρακολουθώντας τις κινήσεις του σε πραγματικό χρόνο και προς το τέλος της κύησης τις εκφράσεις του προσώπου του.

Το υπερηχογράφημα αυτό πραγματοποιείται από την 11η μέχρι και την 13η εβδομάδα της κύησης και σκοπό έχει την επιβεβαίωση του αριθμού των εμβρυϊκών σάκκων, της χοριονικότητας και τον καθορισμό της ηλικίας κύησης. Ελέγχεται η ανατομία του εμβρύου και οι δείκτες χρωματοσωματικών ανωμαλιών. Ο πιο σημαντικός δείκτης είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, που είναι ο καλύτερος υπερηχογραφικός δείκτης που χρησιμοποιείται σήμερα, με αξιοπιστία 70% στην ανίχνευση του συνδρόμου Down. Στο κέντρο μας εκτιμώνται επιπλέον δείκτες, όπως η ύπαρξη του ρινικού οστού, ο φλεβώδης πόρος και άλλοι. Ο τροποποιημένος κίνδυνος συνδρόμου Down που προκύπτει από την ηλικία της εγκύου και τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, ολοκληρώνεται με την εξέταση αίματος της PAPP-A και free β-hCG, όπου η αξιοπιστία ανέρχεται στο 80 -- 90%.

Το υπερηχογράφημα αυτό πραγματοποιείται από την 18η μέχρι την 24η εβδομάδα της κύησης. Το έμβρυο έχει πια μεγαλώσει αρκετά και αυτό βοηθάει να διακρίνουμε την ανατομία όλων των οργάνων του. Σ' αυτό το υπερηχογράφημα ελέγχονται και διάφοροι δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών, οι οποίοι δεν είναι τόσο αξιόπιστοι όσο του 1ου τριμήνου. Ακόμα, στο υπερηχογράφημα αυτό γίνεται πρόβλεψη αν ή έγκυος θα παρουσιάσει υπέρταση κατά την κύηση ή πρόωρο τοκετό. Απ' αυτή την ηλικία της κύησης και μέχρι τέλους, είναι δυνατή η τρισδιάστατη απεικόνιση του εμβρύου.