Εχω ενα παιδι 5 χρονων.Πριν ενα χρόνο έμεινα εγκυος αλλα το αποτέλεσμα της αμνιο ήταν νωτιαια μυικη ατροφια και εκανα διακοπη κυησης. Αν μεινω πάλι εγκυος μπορώ να κάνω τροφοβλάστη ωστε αν υπάρξει προβλημα να γινει απόξεση και όχι τοκετός?Είναι αξιόπιστα τα αποτελέσματα της τόσο όσο της αμνιο? Διότι μια φίλη μου που ειχε προβλημα ,εκανε τροφοβλάστη με αρνητικά αποτελέσματα σε κοριτσακι και χρειαστηκε για σίγουρα να κάνει και αμνιοπαρακέντηση. Η λογικη των γιατρών της ήταν ότι κάποια κύτταρα που εξετάστηκαν μπορεί να ήταν και δικά της(επειδη το έμβρυο ηταν κορίτσι) οπότε τα αρνητικά αποτελέσματα ίσως ήταν ψευδή.Υπάρχει περίπτωση η αμνιο ναδείξει άλλα αποτελέσματα?

Γεια σας, είμαι 37 χρονών και έγκυος 8 εβδομάδων στο 2ο παιδάκι μου. Δεδομένου ότι έχω αποφασίσει να κάνω αμνιοπαρακέντηση, μπορώ να μην κάνω την αυχενική και pap a ;

Γεια σας!εγω κι ο άντρας μου έχουμε το στίγμα μεσογειακής αναιμίας.ειμαι έγκυος 8 εβδομάδων.τι μπορω να κανω για να μάθω αμεςα αν το έμβρυο ειναι υγιές;η χοριακη Λαχνη ειναι αρκετή ´η πρεπει να κανω κι άλλες εξετάσεις;η αυχενικη διαφάνεια θα μου δείξει κάτι;κάποια άλλη μη επεμβατικη μέθοδος θα βοηθηςει;μήπως να κανω κ αμνιοπαρακεντηςη για να βεβαιώθω;κ που ειναι καλύτερα να τα κανω ολα αυτά, σε νοσοκομείο ´η ιδωτικο;φοβάμαι για αποβολή.ευχαριστω!

ΓΙΑΤΡΕ ΚΑΛΗΜΕΡΑ. ΕΙΜΑΙ 36 ΕΤΩΝ ,ΔΙΑΝΥΩ ΤΗΝ 8Η ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΤΗΣ ΤΡΙΤΗΣ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ ΜΟΥ,ΕΧΟΝΤΑΣ ΔΥΟ ΠΡΩΤΕΡΟΥΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΤΑΤΟΥΣ ΤΟΚΕΤΟΥΣ.ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΜΕ ΠΑΡΑΞΕΝΕΨΕ ΕΙΝΑΙ ΟΤΑΝ Ο ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ ΜΟΥ,ΔΙΕΥΘΥΝΤΗΣ ΔΗΜΟΣΙΟΥ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟΥ ΗΤΑΝ ΚΑΘΕΤΟΣ ΝΑ ΚΑΝΩ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΧΩΡΙΣ ΝΑ ΠΡΟΗΓΗΘΕΙ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ,ΓΙΑ ΝΑ ΑΠΟΦΥΓΩ ΤΟ ΚΟΣΤΟΣ.ΕΣΑΣ ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΠΟΨΗ ΣΑΣ ΓΙΑ ΤΟ ΠΟΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΑΚΟΛΟΥΘΗΣΩ?

Καλησπερα γιατρε, θα ηθελα να μου πειτε την γνωμη σας σχετικα με ενα προβλημα το οποιο εμφανιστηκε κατα την διαρκεια της εγκυμοσυνης μου. Ειμαι στην 22η εβδομαδα και εκανα υπερυχο β επιπεδου. Ο γιατρος μου ειπε πως το ρυνικο οστο ειναι πολυ μικρο 4,9mmκαι το βαρος του μωρου μου ειναι 390 γραμ. μας συστησε να κανουμε αμνιοπαρακεντηση γι'αυτο λογο για να ελεγξουμε εαν το παιδι εχει συνδρομο down ενω ολα τα υπολοιπα ειναι φυσιολογικα και για το βαρος του. Στην αυχενικη διαφανεια δεν υπηρχε καποιο προβλημα. Θα ηθελα να μου πειτε την γνωμη σας εαν ειναι λογος το βαρος και αυτη η μετρηση να κανω αμνιοπαρακεντηση. Ειμαι 28 ετων και πριν απο ενα ετος ειχα μια παλλινδρομη κυηση.

Καλησπέρα σας και συγχαρητήρια για το έργο σας!Υποστηρίζετε πολλές εγκύους και αυτό μας γεμίζει με ασφάλεια!Πραγματικά δεν νιώθω μόνη με όσα διαβάζω από τις υποψήφιες μανούλες!Ο δικός μου Γολγοθάς δεν λέει να τελειώσει ένα μήνα τώρα!Απελπίζομαι, κλαίω, στεναχωριέμαι, αλλά ό,τι κι αν κάνω δεν θα αλλάξει τίποτα!Έχω σχεδόν ήδη αποφασίσει εγώ για το αποτελέσμα της λήψης τροφοβλάστη. Φοβάμαι πως θα δείξει μεσογειακή αναιμία. Το χειρότερο είναι πως ήρθε από το πουθενά και κατόπιν ελέγχου στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας, μιας και εγώ είχα β- θαλασσαιμία και ο σύζυγος μου δεν είχε συγκεκριμένο αποτέλεσμα εδώ που ζούμε. Τελικά, έγινε και μοριακός γιατί οι τιμές του είναι μπερδεμένες και πρότειναν λήψη τροφοβλάστης. Την Τετάρτη έχω ραντεβού και με τρώει το άγχος. Επειδή παίρνω salospir 80 γνωρίζετε αν πρέπει να το σταματήσω πριν και μετά τη λήψη;

Γιατρέ μου καλησπέρα. Είμαι 32 ετών & έγκυος το δεύτερο παιδάκι. Κατά το τεστ της αυχενικής διαφάνεια: Ορατό ρινικό οστό, Αυχενική διαφάνεια 1,48 mm, free b-hCG 21,53 IU/I ισοδύναμα με 0,693 MoM και PAPP-A 3,375 IU/I ισοδύναμα με 0,885 MoM. Το ρίσκο της τρισωμιας 21 λόγω ηλικίας είναι 1:499 & τροποποιημένη πιθανότητα 1:9983, τρισωμια 18 λόγω ηλικίας 1:1256 & τροποποιημένη πιθανότητα <1:20000, και τρισωμία 13 λόγω ηλικίας 1:3929 & τροποποιημένη <1:20000 Στο υπερηχογράφημα β επιπέδου όλα είναι κφ, η αυχενική πτυχή είναι στα ανώτερα φυσιολογικά όριο για την ηλικία κύησης (6,0mm). Ηλικία κύησης βάσει CRL 24w + 1d Είναι ανησυχητικό? Να κάνω αμνιοπαρακέντηση? Ευχαριστώ για το χρόνο σας!!

Καλημέρα σας. Θα ήθελα να ρωτήσω κάτι σχετικα με την βιοψία τροφοβλάστης, την οποια πρέπει να κάνω λόγω της μυικής δυστροφιας ντουσεν που έχω. Θα ήθελα να μάθω λοιπόν για τον κίνδυνο αποβολής που υπάρχει. Και πόσες μέρες μετά μπορεί να συμβεί. Εννοώ πως αν για παράδειγμα την κάνω σήμερα και δεν συμβεί αποβολή σήμερα ή αύριο, μπορεί να συμβεί μεθαύριο ή και 5 μέρες μετά, ή οτι είναι να γίνει θα γίνει σχετικά άμεσα;Θα υπάρχουν κάποιες ενδείξεις νωρίτερα; Ευχαριστώ εκ των προταίρων

Καλημέρα σας. Ευχαριστώ πολύ για την απανηση,αλλά έχω 1ακόμη απορία άλυτη. Εντός 24ωρών απο την βιοψία τροφοβλάστης τα συμπτώματα θεωρούνται άμμεσα. Αυτο σημαίνει πως υπάρχουν και έμεσα; Κι αν ναι, αυτά πόσο επικίνδυνα για αποβολή είναι; Μετά απο πόσες μέρες, θεωρείται πως πλέον ξεπεράστηκε ο κίνδυνος αποβολής, λόγω της βιοψίας;

Καλημέρα , είμαι έγκυος στην 13 εβδομάδα . Ημουν σε διδυμα και το ένα παλλινδρομήσε . Στην αυχενική που έκανα χθές βγήκε πολύ καλή (1,98) . Ομως δεν μπορούσα να κάνω την papp a λόγω ότι έμβρυο που είχε παλλινδρομήσει δεν είχε απορροφηθεί ακόμα και τα αποτελέσματα θα ήταν ψευδή . Μου συστήσαν λοιπόν τροφοβλαστή ή αμνιοπαρακέντηση . Ποια είναι η γνώμη σας ;

είμαι 41 χρονών διανύω την 11η εβδομάδα της 2ης κύησης μου κι είμαι λίγο μπερδεμένη...έχω μετακομίσει πρόσφατα στην επαρχία κι ενώ ο πρώτος γιατρός μου είπε για λήψη τροφοβλάστης, ο δευτερος επιμένει ότι είναι καλύτερη και πιο ασφαλής η αμνιοπαρακέντηση...μπορείτε να μου πείτε τη γνώμη σας;;;;

Καλησπέρα σας. Εύχαριστώ προκαταβολικά. Τα αποτελέσματα της Verinata έβγαλαν κακό ποσοστό για ένδειξη τρισωμίας 13. Έγινε λήψη τροφοβλάστη και η ταχεία ανίχνευση έδωσε μη πληροφοριακούς δείκτες για τρισωμία 13. Περιμένοντας τα τελικά αποτελέσματα της τροφοβλάστης έγινε και αμνιοπαρακέντηση. Τα πλήρη αποτελέσματα της τροφοβλάστης έδειξαν οτι όλες οι μεταφάσεις που μελετήθηκαν έχουν 47 χρωμοσώματα με την παρουσία ενός υπεράριθμου χρωμοσώματος 13 σε όλα τα μεταφασικά κύτταρα που αναλύθηκαν Δεν παρατηρήθηκαν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Η τρισωνία αυτή είναι συμβατή με την ανάπτυξη του συνδρόμου Εdwards. ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΤΟ ΤΕΛΙΚΟ ΑΠΟΤΈΛΕΣΜΑ ΤΗΣ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗΣ ΝΑ ΔΕΊΞΕΙ ΚΑΠΟΙΟ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΑΠΟ ΤΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΤΗΣ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ ? Η ΚΑΘΥΣΤΕΡΟΥΜΕ ΧΩΡΙΣ ΕΛΠΙΔΑ ΤΗΝ ΨΥΧΟΦΘΟΡΟ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΤΗΣ ΔΙΑΚΟΠΗΣ ΚΥΗΣΕΩΣ ?

Καλησπέρα γιατρέ , θα ήθελα να κάνω μια ερώτηση. Πήγα να κάνω εναν υπέρηχο κύησης και πριν από μένα είχαν πάρει μια τρξοφοβλάστη . Ο γιατρός δεν άλλαξε γάντια και μου εκανε υπέρηχο και μου έδωσε χαρτί να σκουπιστώ . Υπάρχει περίπτωση να κόλλησε το μωρό μου κάτι αν υποθέσουμε οτι ο γιατρός ακούμπησε αίμα με τα γάντια του ;

Καλησπερα ειμαι 20 χρονων και ειμαι στην 18η εβδομαδα κυησης μεχρι τωρα ηταν ολα καλα μεχρι που σε εναν υπερηχο η γυνναικολογος μου βρηκε ενα κομβιο στην καρδια του εμβρυου κ μ ειπε οτ πρεπει αμα θελω να περασω σε αμνιοπαρακεντηση ομως οταν ειχαμε κανει την α επιπεδου ολα ηταν μια χαρα και οι πιθανοτητες πολυ λιγες...τι σημαινουν ολα αυτα εχω τρελαθει !!!!

Καλησπέρα σας, είμαι 38,5 ετών σε δίδυμη διχοριακή κύηση, η οποία είναι και η πρώτη μου. Την 13η εβδ + 1 μέρα (υπερηχογραφική ηλικία), έκανα την εξέταση του 1ου τριμήνου. Για το 1ο έμβρυο οι τιμές είναι: 165 παλμοί, crl 69,7, ΑΔ 2,6 χιλ. ΡΙ φλεβώδη πόρου 1,12. Ρινικό οστό ορατό και φυσιολογικό doppler τριγλώχινας. Για το 2ο έμβρυο: 163 παλμο, crl 70,2, AΔ 2,8, ΡΙ φλεβώδη πόρου 1,11. Ρινικό οστό ορατό και φυσιολογικό doppler τριγλώχινας. Η ανατομία και των δύο εμβρύων είναι φυσιολογική. Βιοχημικές: PAPP-A 12.365 και 1.511 MoM B-hCG 52.23 και 0,930 ΜοΜ. Εκτίμηση πιθανοτήτων για τρισωμία 21 για το 1ο έμβρυο είναι 1:220 και 1:113 για το 2ο, μετά τις βιοχημικές. Ο εμβρυολόγος συνέστησε λήψη τροφοβλάστης. Θα ήθελα να σας ρωτήσω εάν κι εσείς εκτιμάτε ότι είναι απαραίτητη η εξέταση έναντι κιόλας της αμνιοπαρακέντησης. Επίσης μήπως θα ήταν προτιμότερη η NIPD; Είμαι αρκετά ανήσυχη για την επικινδυνότητα της επέμβασης. Σας ευχαριστώ πολύ εκ των προτέρων.

Γιατρε μου καλησπέρα. Είμαι σχεδόν 36 χρόνων.το 1ο μου παιδί είναι 5 ετών. Διανυω την 13,4 εβδομάδα κυήσεως. Τα αποτελέσματα της αυχενική διαφάνειας κ papp-a είναι τα ακόλουθα. Χρονικό οστό ορατό. Αυχενικη διαφάνεια 2. 1,080ΜΟΜ. Βιοχημικοί δείκτες free-βΗcg ngml 56,1. 1,004MOM. Papp-a mul. 1897,0. 0,734MOM.Υπερηχογραφικό δείκτης 13,4wks. Τρισωμία 18 1/11327. Σύνδρομο down 1277 ηλικία 1/821 Α.Δ. 1/635 Βιοχ 1Τ Συνεκτιμηση κινδύνου 1/716. Ποια είναι ή γνώμη σας για την περίπτωση μου όσο αναφορά για το αν χρειάζεται αμνιοπαρακέντηση λόγω ηλικίας ; Ευχαριστώ για τον χρόνο σας

Γιατρε μου καλησπέρα. Είμαι σχεδόν 36 χρόνων.το 1ο μου παιδί είναι 5 ετών. Διανυω την 13,4 εβδομάδα κυήσεως. Τα αποτελέσματα της αυχενική διαφάνειας κ papp-a είναι τα ακόλουθα. Ρινικό οστό ορατό. Αυχενικη διαφάνεια 2. 1,080ΜΟΜ. Βιοχημικοί δείκτες free-βΗcg ngml 56,1. 1,004MOM. Papp-a mul. 1897,0. 0,734MOM.Υπερηχογραφικό δείκτης 13,4wks. Τρισωμία 18 1/11327. Σύνδρομο down 1277 ηλικία 1/821 Α.Δ. 1/635 Βιοχ 1Τ Συνεκτιμηση κινδύνου 1/716. Ποια είναι ή γνώμη σας για την περίπτωση μου όσο αναφορά για το αν χρειάζεται αμνιοπαρακέντηση λόγω ηλικίας ; Ευχαριστώ για τον χρόνο σας

είμαι 36 ετών και έχω ένα παιδάκι 13 μηνών, έκανα αυχενική και από 1:310 πήγε 1:73, μετά τις εξετάσεις αίματος Papp-a πήγε 1:34. την επόμενη βδομάδα θα κάνω τροφοβλάστη. πόσο άσχημα είναι τα πράματα?

Καλησπέρα σας, σας ευχαριστουμε για τις πολύτιμες συμβουλές σας και για τον χρόνο σας. Θα ήθελα την συμβουλή σας. Είμαι 30 ετών , στην 20η εβδομάδα. Έκανα την υπερηχογραφικη εξέταση 1ου τριμηνου την 13η εβδομάδα με CRL 65,9mm ΑΔ 1.60mm BPD 21,5mm HC 78,4mm AC 61mm FL 8,5mm ρινικό οστό ορατό κ doppler τριγλωχινας φυσιολογικό με β-hCG 27,26 IU/I PAPP-A 11.000IU/I και για ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21 στατιστικη πιθανοτητα 1:704. κ τροποποιημένη πιθανότητα 1:14074, για ΤΡΙΣΩΜΙΑ 18. στατιστικη πιθανότητα 1:1735 κ τροποποιημένη <1:20000 για ΤΡΙΣΩΜΙΑ 13 στατιστικη πιθανότητα 1:5438 κ τροποποιημένη<1:20000 . Ο γιατρός με ενημέρωσε ότι ο κίνδυνος για σύνδρομο Down είναι χαμηλός. Τώρα που είμαι στην 20η εβδομάδα έκανα το υπερηχογράφημα 2ου επιπέδου όλα ήταν φυσιολογικά ( αυχενική πτυχή 3,3mm αριστερό βραχιόνιο 32,0mm) ή πιθανότητα για ΤΡΙΣΩΜΙΑ 21 στο 2ο τρίμηνο είναι: προϋπάρχουσα στατιστικη πιθανότητα 1:834 κ αναπρ/σμενη πιθανότητα 1: 17558 όλοι οι δείκτες ήταν απών εκτός από την ενδοκαρδιακη ηχογενης εστία . Ο γιατρος μας ενημερωσε πως ειναι συχνο στο 5%των κυησεων , οτι δεν εμποδιζει την λειτουργια της καρδιας, συνηθως εξαλειφεται, ομως αποτελει κ εναν ηπιο δεικτη για το συνδρομο Down ,αλλα επειδη δεν υπαρχει αλλος δεικτης το ρισκο ειναι χαμηλο. Σκέφτομαι να κάνω αμνιοπαρακέντηση ( φοβαμαι για αποβολη) η εμβρυικο DNΑ. Ο γιατρός μου είπε ότι δεν μου λέει ότι πρέπει να το κάνω αν θέλω το κάνω. Ποια η γνώμη σας; Σας ευχαριστουμε θερμά!!

Καλημερα, υπαρχει περιπτωση να εχει διαγνωστει το μωρο με ραιβοποδια στη β΄επιπεδου, ολες οι αλλες εξετασεις (τροφοβλαστη) να ειναι ενταξει και μετα τη γεννηση να φανει σε καποια φαση του παιδιου οτι υπαρχει και αλλη ανωμαλια στο παιδι που δεν βρεθηκε στην αμνιο?? θα μου ηταν πολυ χρησιμη οποιαδαποτε πληροφορια!!! και κατι ακομη... υπαρχει περιπτωση η ληψη τροφοβλαστη να δημιουργησει προβλημα ραιβοποδιας ή οποιοδηποτε αλλο προβλημα στο εμβρυο που θα φανει με την γεννηση(περα απο την πιθανοτητα αποβολης); ευχαριστω πολυ!

Καλησπερα ειμαι 39ετων με δυδιμη κυηση φυσιολογικη χωρις εξωσωματικη μονοχωριακα διαμνιακα.ειμαι στην 22εβδομαδα μεχρι στιγμης κυλανε ολα πολυ καλα και ειμαι αρκετα ηρεμη..τα αποτελεσματα αυχενικης τρισωμια 21 προυπαρχουσα 1:101 τροποποιημενη 1:2021 τρισωμια 18 προυπαρχουσα .1:239 και τροποποιημενη 1:4771 και τρισωμια 13 προυπαρχουσα 1:750 .τροποποιημενη 1:15009 .οι τιμες ισχυουν και για τα δυο έμβρυα... προτεινεται αμνυοπαραγκετηση η οχι...??κυστικη ινωση αρνητικη .β επιπεδου πολυ καλο με καλη αναπτηξη των εμβριων..

Καλησπέρα!Θα ήθελα τη γνώμη σας καθότι το ιστορικό μου είναι λίγο βεβαρυμένο.ειμαι στην 23η εβδομάδα.αυχενικη,άλφα τέστ κ β επιπλέον.ειναι όλα φυσιολογικά σύμφωνα με τους υπερήχους.λογω ότι έχω κάνει 2 διακοπές κυήσεως λόγω έλλειψης μεσολοβιου κ διαφανούς διαφράγματος εγκεφάλου στα έμβρυα ο γιατρός προτείνει οπωσδήποτε αμνιοπαρακέντηση ασχέτως αν όλα είναι υπερηχογραφικά φυσιολογικά.υποψην ότι δεν εξετάστηκε κάποιο έμβρυο μετά τις 2 διακοπές κυήσεως στις 22 εβδ.ο γενετιστής λέει ότι δεν θα δείξει κάτι ή αμνιοπαρακέντηση ενώ ο γυναικολόγος λέει ότι θα έχουμε σημαντικές πληροφορίες.ποια είναι η γνώμη σας;

Καλημέρα σας. Είμαι 29 ετών και μόλις έκανα αυχενική και βρισκόμουν στην 12η εβδομάδα και 3 ημέρα. Γενικά ήταν καλή, CRL 59,5, ΑΔ 1,6, ριινικό οστό ορατό, και γενικά όλα καλά στον υπέρηχο πλην της τριχλώνιδας βαλβίδας που είναι με ανάστροφη ροή. Τα αποτελέσματα του papp-a τα πήρε ο γιατρός μου γιατί εγώ λείπω εκτός Αθηνών, και τηλεφωνικώς μου είπε ότι μόνο στην τρισωμία 18 η προυπάρχουσα είναι 1/1687 και η τελική είναι 1/682 και κρίνει απαραίτητο να κάνω τροφοβλάστη χωρίς να σημαίνει ότι φοβάται πως συμβαίνει κάτι απλά για να είμαστε σίγουροι. Γενικά δε ξέρω άλλα νούμερα να σας πω μόνο για το Down 1/5000. Δεν ξέρω εάν σας καλύπτουν αυτά τα στοιχεία αλλά θα ήθελα τη γνώμη σας για το εάν όντως οι πιθανότητες το να συμβαίνει το οτιδήποτε είναι ελάχιστες ή μήπως να πρέπει να έχω και στο πίσω μέρος του μυαλού μου το μη επιθυμητό;

Γεια σας γιατρέ! Ήθελα τη γνώμη σας! Είμαι 27 χρόνων έκανα την αυχενική και βγήκε 3.1 η papp-a βγήκε τέλεια. Και το μωρό είναι πολύ καλά. Και μου λέει η γιατρός να κάνω τροφοβλαστη είμαι 14 εβδομάδων. Η αμνιοπαρακέντηση αργότερα. Πότε είναι επικίνδυνη η αυχενική; Ποια η αποψή σας; Ευχαριστώ πολύ!

Καλησπέρα κάναμε την εξέταση αίματος κ την αυχενικη είμαι 32 και κάναμε την εξέταση 1ου τριμήνου ο υπολογισμός την ημέρα της εξέτασης είναι 1:249.και για την ηλικία τής μητέρας 1:442. Τι πιθανότητα υπάρχει για σύνδρομο down. Να ανησυχώ. Δεν θέλω να κάνω την αμνιοπαρακεντιση.

Γιατρε καλησπερα.Βλεπω πολλές γυναίκες συζητάνε για την αμνιοκέντηση μόνο σε σχέση με τις βασικές τρισωμίες και την αυχενικη και με εκπλήσσει.Είμαι σχεδόν 38 στην 17η εβδομαδα με καλα αποτελέσματα αυχενικής 1/2768, 1/6900 και 1/20000 αντίστοιχα.Έχω στο ιστορικό μου μια παλίνδρομη και μια εγκεφαλοκήλη.Στην εγκεφαλοκήλη δε βρέθηκε τίποτα στο μοριακό καρυότυπο εμβρύου.Με βάση αυτά τα δεδομένα ο γιατρός δε θέλει να προχωρήσω σε αμνιο.Το ιστορικό κ η ηλικία δεν παραπέμπουν εκεί; Έκανα και nifty test και βγήκε επίσης καλό.Τόσα κακά που ανιχνεύει όμως η αμνιοκέντηση δεν ανιχνευει τίποτα άλλο μη επεβατικό έτσι δεν είναι; Τί με συμβουλευτε βάση δεδομένων κ ιστορικού;

Καλησπερα σας ειμαι 32 ετων. Ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη. Ειμαι 25 εβδομαδες και 2 ημερες. Εχω κανω απο τον1ο τριμηνο ολες τις εξετασεις συμπεριλαμβανομενου κυστικης ινωσης αυχενικης διαφανειας κτλ. Ολα καλα. Στην β επιπεδου βρηκαν αυξημενη αυχενικη πτυχη 7,2. Μου συστηθηκε να κανω τις εξετασεις αιματος ή αμνιοπαρακεντηση . Επελεξα αμνιοπαρακεντηση με εξεταση ολου του καρυοτυπου. Τα πρωτα αποτελεσματα για τρισωμια 13,21,17 βγηκαν μια χαρα! Τα τελικα ομως βγηκαν προχθες και βρεθηκε" γεννετικο προφιλ αρρενος με προσθηκη γεννετικου υλικου ( διπλασιασμος) μεγεθους 359kb στο μεγαλο βραχιωνα του χρωμοσωματος 22 στην χρωμοσωμικη περιοχη 22g11.21 Συνεστησαν να δουν το δειγμα αιματος των γονιων και να δουμε εαν το ευρημα ειμαι γονεικης προελευσης η de novo. Στην περιπτωση de novo ο γυναικολογος και ο εμβρυολογος συνιστουν διακοπη κυησης, ενω στην περιπτωση που προερχεται απο εμας λενε πως δεν υπαρχει λογος διακοπης κυησης καθως εγω κ ο μπαμπας ειμαστε υγιης. Φυσικα οταν βγουν τα απιτελεσματα τα οποια ζητησαν να βγουν επειγοντως λογω προχωρημενης κυησης, θελω να συμβουλευτω γενετιστη. Παρακαλω βοηθηστε με με την γνωση και τις εμπειριες σας τι να κανω και τι να περιμενω καθως η αναμονη με εχει κανει να σκεφτομαι τα παντα.

Καλησπερα σας.ειμαι γεννημενη στις δεκεμβριο του 1983. Βρισκομαι στην 13 εβδομαδα εγκυμοσυνης και 5 ημερων .εκανα την αυχενικη και το παππ α στις 4 του δεκεμβρη και ενω στο μονιτορ κατα τον υπερηχο ολα ηταν καλα οπως μου περιεγραψε ο γιατρος( με καρδιακη λειτουργια,160 παλμους ,καφαλουριαιο μηκος 71,6. Αυχενικη διαφανεια 2,18,ενδοκρανιακη διαφανεια παρουσα 2,2 mm,ρινικο οστο ορατο ,doppler τριγλωχινας φυσιολογικο στις αιματολογικες η free β - h CG ειναι 50 ΙU/L;1,95 MoM ,η papp a ειναι 2114 mIU/L;0,58ΜοΜ και η ΝΤ αυχενικη διαφανεια 2,2 mm; 1,22 MoM.παρακατω αναφερει κινδυνος συνδρομου down 1/284,συνδιασμενος κινδυνος συνδρομου down κατα την αιμοληψια 1/274 χαμηλος κινδυνος και κινδυνος συνδρομων Εdwards και Patau 1/25401.πρεπει να κανω τη ληψη τροφοβλαστης ή οχι?

Ειμαι η Κλαιρη.Ηθελα να συπληρωσω οτι το τελικο ποσοστο για συνδρομο down ειναι 1:1785.

Kαλημερα σας. Είμαι έγκυος στα 45 με εξωσωματική, στο 2ο μήνα. Όπως είναι φυσικό, θέλω να ελέγξω τα πάντα, με τον καλύτερο τρόπο κι ανεξαρτήτως κόστους και σκέφτομαι να κάνω συνδυασμό μεθόδων ελέγχου για double-check. Θεωρείτε πως το Ηarmony test είναι ενδεδειγμένο να συνδιαστεί με τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση; Επίσης, γνωρίζω πως υπάρχουν τεστ ελέγχου της νοητικής κατάσταση του εμβρύου. Τι γνώμη έχετε για αυτά; Ευχαριστώ

Καλησπέρα γιατρέ!ειμαι 39 χρόνων και έχω ήδη μια κόρη 2,5 χρόνων (στην πρώτη εγκυμοσυνη έκανα βιοψία τροφοβλαστης στο κέντρο σας γιατί το ΠΑπ Α σε συνδυασμό με την αυχενική ειχε δείξει αυξημένο ποσοστό για σύντομο Down).Πριν από από 6 μήνες είχα μια αποβολή,λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών.Τωρα ειμαι ξανά έγκυος και θα ήθελα να κάνω πάλι τη βιοψία τροφοβλαστης,αυτό που με φοβίζει όμως είναι ο κίνδυνος αποβολής μετά την εξέταση.πιστευετε ότι με την εξέταση αίματος θα ημουν καλυμμένη ή θα ήταν πάλι καλύτερα η τροφοβλαστη;

Καλησπερα, ζω στο εξωτερικο και η ερωτηση μου ειναι η εξης. Η αδελφη της πεθερας μου στην Ελλαδα εχει συνδρομο Down(δεν γνωριζω τι ακριβως αλλα ειναι 55 ετων ). Εγω ειμαι 34 ετων,και ειμαι εγκυος στο τελος 2ου μηνα. Ανεξαρτητα απο τα αποτελεσματα της αυχενικης διαφανειας που θα κανω εσεις λογω οικογενειακου ιστορικου και ηλικιας προτεινετε αμνιοπαρακεντηση ή εξεταση τροφοβλαστης?Ευχαριστω!

Καλημέρα γιατρέ, είμαι 33 ετών και χθές έκανα β επιπέδου.ολα ήταν φυσιολογικά εκτός από τα μικρά δάκτυλα τών χεριών.ο γιατρός ανέφερε ότι παρατηρειται κλινοδακτυλια,μπορεί να είναι ανατομική παραλλαγή ή δείκτης για σύνδρομο down.η αναπροσαρμοσμενη πιθανότητα για τρισωμια 21 είναι 1:20000. Δεν μου ανέφερε για αμνιοπαρακέντηση παρά μόνο στην περίπτωση πού θα θέλαμε να είμαστε σίγουροι.θεωρειτε ότι πρέπει να γίνει?

Γιατρέ καλησπέρα. Ήθελα να ρωτήσω αν μετά από επέμβαση όπως η λήψη τροφοβλαστης μπορεί να κάνει βράδυκαρδια από την εξέταση το έμβρυο κ να επέλθει ενδομητριος θάνατος χωρίς να έχει κάποιο πρόβλημα. Ευχαριστώ εκ των προτερων

καλησπέρα σας και Χρονια πολλά.Ειμαι στην 11 εβδομαδα κύησης στο 2ο παιδάκι μου και 38 ετών.Εχω αποφασίσει να κανω αμνιοπαρακέντιση έτσι ώστε να ειμαστε καλυμμένοι 100%,απλά διαβαζω ότι και η λήψη τροφοβλαστη είναι το ίδιο.Θα ήθελα να ρωτησω η λήψη τροφοβλάστη και η αμνιοπαρακέντιση δίνουν τα ίδια ακριβως αποτελέσματα/στοιχεία ή λόγω του ότι η ληψη τροφοβλάστη είναι νωρίτερα δεν δίνει όλα τα ευρήματα.Επίσης είναι 100% εγκυρα αποτελέσματα και στις 2 περιπτώσεις ή σας την Α επιπέδου?Πόσα συνδρομα καλύπτουν?πχ αναπηρία/καρδιά κα? Ευχαριστώ πολύ

καλημέρα! Ειμαι 39 και στη 16+3 μέρες. 2ο παιδακιΗ αυχενική βγηκε παρα πολύ καλή 1¨2300 και προχωράμε μια χαρα.Ο γιατρος μου καθαρα λόγω ηλικίας με ρωτησε αν θα κανω αμνιο.Ειμαι σε δίλλημα ..εγω σκέφτομαι να κανω τωρα NIPT και αν βρεθει κατι στη Β επιπέδου κανουμε αμνιο,αλλα ετσι απλά λόγω ηλικίας να ρισκάρω?Ξέρω είναι διάγνωση η αμνιιο ενώ η Nipt απλα πιθανότητες.Εσείς τι λέτε.Ευχαριστώ πολύ

Καλησπέρα.Ειμαι 41 χρόνων.Ηλικια κύησης 13/3(12+3)εβδομάδων.Αυχενικη διαφάνεια (Ν.Τ):1,6mm.Παρουσια ρινικού οστού,απουσία παλινδρόμησης στην τριγλωχινα βαλβίδα,Doppler φλεβωδους πόρου κ.φ(PI 1,14),άνω γναθως/γωνία προσώπου κ.φ,IT 1.9mm κ.φ,HR156/min.Πιθανοτητα για s.down με βάση τις μέτρησης 1/1023.Πιθανοτητα για τρία μια 18/13, 1/2028 και 1/7880.Η γιατρός μου είπε πως έχω μια εξαιρετική αυχενική διαφάνεια αλλά λόγω ηλικίας να προβώ σε βιοψία τροφοβλάστης την ερχόμενη εβδομάδα για τυχών άλλες γενετικές ανωμαλίες και συνδρομα.Δεν μπορώ να πάρω τη σωστή απόφαση και ζητώ την γνώμη σας.Ευχαριστω.Εχω ήδη ένα παιδάκι 5 ετών.

Συμπληρώνω πως δεν έχω πάρει ακόμα τα αποτελέσματα αίματος για papp-a και free-βHCG.

Καλησπέρα σας, Είμαι 34 ετών και ανακαλύψαμε στην πρώτη εγκυμοσύνη ότι και εγώ και ο σύζυγος είμαστε φορείς της κυστικής ίνωσης.Ενημερωθήκαμε οτι σε τυχόν επόμενη κύηση θα πρέπει να προχωρήσουμε σε λήψη τροφοβλάστης στην 11η εβδομάδα αρκεί να το επιτρέπει η θέση του πλακούντα. Πότε δλδ. δεν είναι εφικτή η εξέταση και πόσο συχνά συμβαίνει αυτό?Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Καλησπέρα Γιατρέ. Είμαι 42,5 ετών και διανεύω την 13η εβδομάδα κύησης, Δεύτερη κύηση. Έκανα την αυχενική διαφάνεια εις διπλούν σε πιστοποιημένα κέντρα. Το έμβρυο έχει άψογες μετρήσεις. Όλα φυσιολογικά. Ηλικιακά όμως τα στατιστικά δίνουν 1:39 για Τρισωμία 21, 1:100 για Τ18 και 1:310 για Τ13. Οι τροποποιημένες πιθανότητες αντίστοιχα στους 2 υπερήχους εντελώς διαφορετικές. π.χ για Τ21 ο ένας υπέρηχος δίνει 1:56 και ο άλλος 1:781. Το ένα κέντρο αναλαμβάνει λήψη τροφοβλάστης με οπίσθιο πλακούντα το άλλο προτείνει αμνιοπαρακέντηση γιατί η λήψη τροφοβλάστης σε οπίσθιο πλακούντα είναι επικίνδυνη. Το NIPT μήπως είναι προτιμότερο από όλη αυτή την αμφιβολία στατιστικών και επεμβατικότητας ; Ευχαριστώ !

Γιατρε Καλησπερα θελω και εγω να ρωτησω κατι και θελω την αποψη σας.ειμαι σε κυηση σε διδυμα διχοριακα διαμνιακα και εκανα αυχενικη διαφανεια στις 12w+3d κ εβγαλε ελευθερη β-hCG 0,517 MoM KAI PAPP-A 1,058 MoM τροποποιημενη πιθανοτητα στο 1 εμβρυο για 21 1.263 για 18 1.850 για 13 1.4645 και για το 2 εμβρυο για 21 1.935 για 18 1.899 για 13 1.8785 και μου προτεινε βιοψια τροφοβλαστης η αμνιο τουλαχιστον για το 1 εμβρυο θα ηθελα την αποψη σας ευχαριστω

Ξεχασα να σας πω πως ειμαι 41 χρονων

ΓΙΑΤΡΕ ΚΑΛΗΜΕΡΑ ΣΑΣ ΕΓΡΑΨΑ ΛΑΘΟΣ ΤΙΣ ΜΕΤΡΗΣΕΙΣ ΣΟΡΙ ΣΤΟ 1 ΓΙΑ ΤΗΝ 21 263 ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΗΝ 18 Κ 13 850 ΚΑΙ 4645 ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΟ 2 ΓΙΑ ΤΗΝ 21 935 ΚΑΙ ΤΗΝ 18 Κ 13 899 ΚΑΙ 8785 .ΕΒΑΖΑ ΤΟ 1 ΜΠΡΟΣΤΑ ΚΑΙ ΣΑΣ ΜΠΕΡΔΕΨΑ ΕΝΟΟΥΣΑ 1 ΠΡΟΣ 263 ΑΝ ΜΠΟΡΕΙΤΕ ΝΑ ΤΟ ΞΑΝΑΔΕΙΤΕ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΠΟΛΥ

Καλημέρα σας κύριε Αθανασιάδη! Χρόνια πολλά! Είμαι 36 χρονών στην 21 εβδομάδα κύησης. Στην Β επιπέδου που έχει γίνει βρέθηκε ήπια κοιλιομεγαλια vp αριστερά 10.0mm vp δεξιά 9.3mm και ρινικό οστό 4.0mm . Έχω κλείσει ήδη για αμνιοπαρακεντηση όπως μου έχει ζητηθεί αλλά αναφέρθηκε ότι υπάρχει μεγάλη περίπτωση να μου πάρουν το έμβρυο. Εσείς τι γνώμη εχετε; επίσης θα ήθελα να αναφέρω ότι στην Α επιπέδου εξέταση που είχε γίνει τα ποσοστά για τρισωμια 21 ήταν 1:4824 ενώ στην Β επιπέδου για τρισωμια 21 έγινε 1:59. Σας ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας! Καλή χρονιά εύχομαι με υγεία!

Καλησπέρα ,είμαι 23 εβδομάδων έγκυος οι εξετάσεις αυχενική διαφάνεια κ το αίμα είναι μια χαρά όμως στην πρώτη μ εγκυμοσύνη έχασα ένα παιδί διαγνώστηκε με σύνδρομο 21 έχω ιστορικό δηλ κ τώρα ο γιατρός μου μου λέει ότι πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση για σίγουρα αποτελέσματα δεν ξέρω τι να κάνω αφού οι εξετάσεις μου είναι μια χαρά είναι απαραίτητο κ το μωρό τώρα είναι αρκετά μεγάλο δεν είναι επικίνδυνο μήπως τραυματιστεί ; Ευχαριστώ πολύ ...

Κάλησπερα γιατρέ. Κάναμε λήψη τροφοβλαστης και ανιχνεύθηκε πως το παιδί πάσχει από duchenne (φορέας μητέρα). Μας είπαν πως θα γίνει ένας επανέλεγχος για να είναι σίγουροι. Υπάρχει περίπτωση να αλλάξει κάτι η να μην ελπίζουμε σε τίποτα;

Γειά σας!!!! Έπειτα από εξωσωματικη με έμβρυομεταφορα δύο έμβρυων, προέκυψε εγκυμοσύνη σε ένα έμβρυακι!!!! Κάναμε λήψη τροφοβλαστης πριν μια εβδομάδα για έλεγχο του εμβρύου για κυστική ινωση (μάθαμε λίγο αργά ότι είμαστε κ οι δύο γονείς φορείς της ΔF508) !!! Παράλληλα κάναμε κ αυχενική (1.4mm) η οποία επίσης έδειξε όλα τα μέρη του σώματος φυσιολογικα! Η ανάπτυξη του μωρού +2 μέρες απ την ηλικία κύησης! Αναμένω τα αποτελέσματα! Πέραν του υπερηχογενους εντερου που δεν φάνηκε στην αυχενικη (δεν ξέρω αν έπρεπε να φανεί) υπάρχει κάτι άλλο που θα μας έδειχνε ότι το έμβρυο νοσεί? Κάπου να "πιάσουμε" να πάρουμε λίγες ελπίδες.... Γνωρίζω τα ποσοστά (25%-50%-25%)!!! Έχω αρκετό άγχος εδώ κ αρκετές εβδομάδες κ περιμένω εναγωνίως τα αποτελέσματα κ νιώθω πολύ άσχημα! Δεν μπορώ να ευχαριστήθω την εγκυμοσύνη!

Καλημερα. Ειμαι 40χρονων. Συνελαβα φυσιολογικα.στην 11w εκανα αυχενικη διαφανεια (προ 2βδομαδος) και το τελικο αποτελεσμα ,περιλαμβανομενης της PAP-A , ειναι 1:31. Προγραμματισα να γινει ληψη τροφοβλαστης. Εχω μεγαλη αγωνια, καθως με αυτο το αποτελεσμα ειμαι πεπεισμενη πως φερω παιδι με σ.Down....

Καλησπέρα σας, στις 20/5 υποβλήθηκα σε λήψη τροφοβλάστη (οπίσθιος πλακούντας αλλά όλα πήγαν τέλεια) και βρίσκομαι σε ανάρρωση. Η ερώτησή μου αφορά στο αν είναι ασφαλές να θηλάσω το 30 μηνών αγοράκι μου 4-5 μέρες μετά τη λήψη. Μπορεί να κάνουν το έμβρυο να αποβληθεί, σε αυτή τη φάση, οι συσπάσεις της μήτρας λόγω θηλασμού; Σας ευχαριστώ πολύ!

Καλημέρα είμαι 34 ετών και στην αυχενική είχα αποτέλεσμα 1/166 τροποποιημένο μαζί με το papp a και την ηλικιαολα τα άλλα φυσιολογικό τα έκανα τροφοβλαστη και μετά από 2 μέρες μου είπαν πως δεν έχει σύνδρομο dowh ούτε τις άλλες 2-3. Τρισωμιες και πως είναι αγόρι.σε 2 εβδομάδες θα βγουν τα οριστικά υπάρχει πιθανότητα να αλλάξει κάτι ή να βρεθεί κάτι άλλο?

Καλησπέρα σας. Ειμαι 41.5 και έγκυος στο 2 παιδί με φυσική σύλληψη. Βρίσκομαι στην 11 εβδομαδα κύησης. Μέχρι στιγμής οι υπέρηχοι δείχνουν φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου. Δεν παίρνω κάποια φαρμακευτική αγωγή.Ο γιατρός μου επιμένει λογω ηλικίας να κάνω ληψη τροφοβλαστης χωρίς να κάνω Αυχενική διαφάνεια. Εγώ διατηρώ τις επιφυλάξεις μου. Προτιμώ να κάνω πρώτα Αυχενική διαφάνεια και τις εξετάσεις αίματος και αν τα αποτελέσματα είναι επιβαρυμενα τότε να προβώ σε λήψη τροφοβλαστης. Θα εκτιμούσα πολύ τη γνώμη σας. Ευχαριστώ.

Καλησπέρα σας την περασμένη εβδομάδα έκανα εξέταση αυχενικής διαφάνειας (11w +6d, crl 5,3 cm), με τα εξής αποτελέσματα ΑΔ 1,4mm/ ρινικό οστό ορατό με εύρημα την αναστροφη ροη της τριγλωχινα βαλβιδα.Το papp-a βγήκε κακό με χοριακη 2,11 και papp-a 0,7. Ο γιατρός μου σε συνεννόηση με την εμβρυολογο για να είμαστε 100% σίγουροι οτι δεν έχει κάτι το εμβρυο μου είπε να κάνω μοριακό έλεγχο λαχνες και εκλεισα ραντεβού για την Πέμπτη. Θέλω να είμαι αισιόδοξη, απλά θέλω να ρωτήσω αν όντως αυτό το εύρημα της βαλβίδας διορθωνεται συνήθως αυτόματα όπως μου είπε κι ο γιατρός.Ανησυχω γιατί θέλω να είναι καλά το μωράκι μου κ φυσικά να είναι υγιέστατο.Α ξέχασα να σας πω ότι με το κακο papp a οι πιθανότητες για τρίχωμα 21 είναι 1/255.

Καλησπέρα Γιατρέ! Είμαι 34 χρονών έχω στο ιστορικό μου μια διακοπή κύησης λόγω τρισωμίας 21 και ένα υγιές παιδάκι 18 μηνών. Είμαι 8 εβδομάδων έγκυος με δίδυμα με διαφορετικούς αμνιακούς σάκους (φυσιολογική σύλληψη) και έχω κάποιες ερωτήσεις. Πρώτον πότε και με ποια εξέταση μαθαίνω αν έχουν διαφορετικό ή κοινό πλακούντα και αν είναι ομοζυγωτικά ή ετεροζυγωτικά; Επίσης τι ισχύει για τις εξετάσεις τροφοφλάστης και αμνιοπαρακέντησης στα δίδυμα; Έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα αποβολής και πόσο είναι αυτή;

Καλησπερα σας,  Ειμαι εγγυος 13 εβδομαδων και ειναι η πρωτη μου κυηση. Η ηλικια μου 32 ετων Μετα απο αιματολογικο ελεγχο για τη κυστικη ινωση, βγηκα φορεας στη μεταλλαξη DF508 σε ετεροζυγωτια και ο συζηγος βγηκε φορεας στη μεταλλαξη 5Τ αλληλομορφου. Σας παρακαλω θελω να μαθω αν πρεπει να κανω αμνιοπαρακεντηση για να δουμε το εμβρυο. Αυτος ο συνδυασμος θα επηρεασει το μωρο να βγει με κυστικη ινωση; Ο γυναικολογος μου, μου ειπε να μην ανησυχω αλλα θελω και δευτερη γνωμη.

Μετά από αμνιοπαρακεντηση στην 23 εβδομάδα κυησης έδειξε μικρομεταβολη στο χρωμοσωμα χ.τι σημαίνει αυτό για το μωρό μου ???? Θα πρέπει να κάμω αποβολη ?????

Καλημέρα, είμαι 40 ετών, με ένα παιδί ,17 ετών. Είμαι έγκυος 14 εβδομάδων. Στην αυχενική που έκανα, ο γιατρός δεν είδε ρινικό οστό,είπε ότι είναι νωρίς , ενώ οι τιμές βγήκαν καλές καθώς κ του papp.a, μου είπε να κάνω και αναίμακτη, χθες πήγα σε δεύτερο γυναικολόγο για μια ακόμα γνώμη κ είδε ρινικό οστό μικρότερο σε σχέση με την ηλικία του εμβρύου...μου πρότεινε αμνιοπαρακέντηση.... Είμαι μπερδεμένη ... Ιστορικό για σύνδρομο down δεν υπάρχει σε καμία οικογένειά. Σας ευχαριστώ....

Γειά σας γιατρέ. Πόσες περιπτώσεις γεννητικών ανωμαλιών εξετάζονται με την τροφοβλάστη και την αμνιοπαρακέντηση. Και τι ποσοστό αξιοπιστίας έχουν? Ευχαριστώ

Καλησπερα σας είμαι 36χρονων έγκυος στο τρίτο μου παιδακι τα δυο πρωτα ειναι υγιέστατη..εκανα αυχενικη διαφάνεια τώρα στης 12 εβδομάδες κ 4 μέρες κ ολα ήταν φυσιολογικά εκτός της αυχενικης διαφάνειας ήταν 3,20..θα κάνω τροφοβλαστη... Εχω ελπίδες κ πιθανοτητες να είναι το έμβρυο καλά τελικά κ να μην έχει τιποτα

Καλησπέρα σας Είμαι 37 ετών έγκυος στο τρίτο παιδάκι μου. Στις 13 εβδ και 2 ημ έκανα αυχενική διαφάνεια όπου στον υπέρηχο όλες οι μετρήσεις ήταν φυσιολογικές, όμως μετά την papp-a είχα αποτελέσματα για τρισωμία 21 1/145, τρισωμία 13 1/ 53 κ έκανα λήψη τροφοβλάστης. Στα πρώτα αποτελέσματα που έλαβα είχαμε αποκλείσει τις τρισωμίες 21, 18, 13. Όμως στα τελικά αποτελέσματα της τροφοβλάστης που έλαβα μόλις σήμερα βρέθηκε μοριακός καρυότυπος αρρένος με τρισωμία του χρωμοσώματος 13 σε μωσαϊκό σε ποσοστό ~10-15%. Μου είπαν ότι υπάρχει πιθανότητα 30-40% να αφορά τον πλακούντα και 60-70% το έμβρυο. Συνέστησαν να κάνω κ αμνιοπαρακέντηση. Θα ήθελα την γνώμη σας καθώς είμαι πολύ προβληματισμένη. Μήπως είναι μικρό το ποσοστό ανησυχίας για ύπαρξη τρισ 13, για να κάνω κ αμνιοπαρακέντηση;

Καλησπέρα. Είμαστε στην 21η εβδομάδα και 2 ημέρες σε διδυμακια. Κάναμε σήμερα τη Β επιπέδου και στο ένα βρήκε ο γιατρός ρινικο οστό 5,5mm που ρίχνει την πιθανότητα 1/2746. Όλα τα άλλα φυσιολογικά. Τι πιστεύετε για αμνιιπαρακεντηση;

Καλησπέρα γιατρέ, με τον σύντροφο μου ήρθαμε σε επαφή από την 9 μέχρι και την 17 μέρα του κύκλου. Ο κύκλος μου είναι σταθερός κάθε 28μερες. Την 18η μέρα είχα υδαρείς εκκρίσεις,όχι σε πολύ έντονο βαθμό, το στήθος μου είναι αρκετά πρησμένο και με ποναει αρκετά. Επίσης έχω συνεχούς πονοκεφάλους και πόνους κάτω χαμηλά. Σε 7 ημέρες περιμένω περίοδο. Υπάρχει πιθανότητα εγκυμοσύνης;

Καλησπέρα ! Είμαι 34 ετών και στην 22 εβδομάδα στη δεύτερη εγκυμοσύνη μου κ ενώ στην Αυχενική διαφάνεια είχα ποσοστό 1/6361 για τρίχωμα 21 στην εξέταση β επιπέδου ο τα ποσοστά διαμορφώθηκαν στο 1/800 λόγω βραχύ μηριαιου οστού που ακολουθεί ωστόσο την καμπύλη ανάπτυξης του αλλά και ήπιου υπερηχογενες εντέρου. Ο γιατρός μου δεν κρίνει ότι τα ευρήματα είναι τόσο ανησυχητικά ώστε να κάνω αμνιοπαρακεντηση. Ποια είναι η δική σας γνώμη;

Γιατρε,κοντευω τα 42 και ειμαι εγκυος στο 2 παιδακι μου στην 13η εβδομαδα.πηρα τα αποτελεσματα της αυχενικης,ορατο ρινικο οστο,2.3mm αδ,1/1086 τροποποιημενη πιθανοτητα για τρισωμια 21(ελευθερη χωριακη 4,8mom και pap a 2,2 mom) και ετσι η πιθανοτητα δεν αλλαξε παρολο την υψηλη χωριακη γιατι ηταν καλη και η pap a.καλες πιθανοτητες εχω και για τρισωμια 13 με 18,σε σχεση παντα με την ηλικια μου.θελω να κανω τη nipt,ο γιατρος που εκανε την αυχενικη μου λεει πως αφου θα κανω τη nipt να κανω την τροφοβλαστη καλυτερα γιατι μπορει και η nipt να βγει αρνητικη και μετα στη β επιπεδου να δουμε κατι.ολα αυτα λογω ηλικιας και οχι λογω ευρηματων.τι λετε εσεις?

Καλημέρα σας, είμαι φορεας β μεσογειακής και ο σύζυγος μου έχει αιμοσφαιρινη πάθεις lepore. Κάναμε cvs στο εξωτερικό που ζούμε όμως το 1ο δείγμα δεν μπορούσε να διαβαστεί κι το 2 ο (από την ίδια cvs) δείγμα έδειξε ότι τλκ η κόρη μας πάσχει κ από τα 2 κύτταρα και είναι ομοζυγωτης. Ειμαι στη 14 εβδομάδα κύησης αξίζει να κάνω αμνιοπαρακέντηση για επιβεβαίωση; Έχω μια εντύπωση ότι μπορεί να διαβάστηκε λάθος το δείγμα; Υπάρχει περίπτωση να διαβάστηκε λάθος εφοσων χρησιμοποίησαν διαφορετική μέθοδο για τα αποτελέσματα τη δεύτερη φορά;

Καλησπέρα σας. Ειμαι εγκυος στο δεύτερο παιδί μου. Το πρώτο μου αγοράκι διαγνώστηκε με μυική δυστροφία όμως ο δικός μου γονιδιακός έλεγχος για τη συγκεκριμένη παθηση είναι αρνητικός. Θεωρείτε πως είναι απαραίτητο να κάνω λήψη τροφοβλαστη γιατί βλέπω για πιθανότητες αποβολής στην εξέταση και ανησυχώ. Ποια είναι η γνώμη σας; Σας ευχαριστώ πολύ!

Καλησπέρα γιατρέ !!!! Εγώ και ο άντρας μου είμαστε φορείς Κυστικης ίνωσης ισοζύγιο Τ5 . Είμαι στην 9η εβδομάδα εγκυμοσύνης , και σε 2 εβδομάδες θα πάω για λήψη τροφοβλαστη ! Αυτή η μετάλλαξη είναι πολύ σοβαρή ;; Έχω ήδη ένα μωράκι 2 ετών υγιέστατο! Όπου γενετιστής στη πρώτη μου κύηση μου είχε πει πως αφού είναι κορίτσι να μην φοβάμαι , και πως το παιδί θα είναι υγιέστατο ή φορείς ! Αυτός ο γιατρός μου όμως τώρα μου είπε κ ενδεχόμενο 25% να μην είναι καλό το μωρό κ να πρέπει να μου το πάρουν …. Δεν ξέρω ποιον να εμπιστευτώ. !!!! Με εκτίμηση Μαριαννα !❤️

Καλησπέρα σας,είμαι κάτοικος εξωτερικού 37 χρονών. Διανύω την 22η εβδομάδα κύησης. Στη χώρα που ζω η αυχενικη διαφάνεια είναι από επιλογή και την επέλεξα να την κάνω. Οι τιμές ήταν αυχενικη διαφάνεια 2.4 ,1:250 για Τρισωμια 21,1:3000 για Τ18, 1:4000 για Τ13.Εκανα υπερηχο σε προγεννητικό κέντρο και διαπιστώθηκε στον υπερηχο radius aplasia στο ένα χέρι και ομφαλοκηλη. Έκανα τροφοβλαστηση τα πρώτα αποτελέσματα ήταν 46χρωμοσωματα μετά από 1μηνα με πήραν και μου είπαν πλήρης τρισωμια 18 και μετά από άλλες 3 εβδομάδες (συνολικά 7 εβδομάδες)ότι είναι μωσαικισμος 40%.στους υπερηχους του γυναικολόγου μου είναι όλα φυσιολογικά είναι στις καμπύλες αναπτυξης χτυποι φυσιολογικοί κτλ.Στη β επιπέδου εξακολουθεί η ομφαλοκηλη κι στο ενα χερακι και φαίνεται πολυ μικρή VSD .το σχήμα,μέγεθος η αιμάτωση της καρδιάς ,κρανιο σκελετός θώρακα λαιμός, GL Trakt,ουροποιητικο σύστημα , σπονδυλική στηλη ,νεφρα ολα ειναι φυσιολογικά οτι έχω διαβάσει για Τ18 δεν ταιριάζει το προφίλ με το προφίλ του μωρού μου.και επίσης πως μπορεί το αποτέλεσμα της τροφοβλαστησης να αλλάξει από το τίποτα στο πλήρης και μετά στο μερικό και ότι έχω διαβάσει τα αποτελέσματα είναι 10-15 μέρες σε εμάς πήρε 7 εβδομάδες. Και αφού η αυχενικη έδειχνε κίνδυνο για Τ21 πως γίνεται να έχουμε άλλο αποτελέσμα?εχω ψαξει ιδιωτικα για δευτερη γνωμη αλλα δε δέχονται .δυστυχώς δεν ειναι οπως στην Ελλάδα και δεν μπορω να πεταξω για Ελλάδα σας,ευχαριστώ εκ των προτέρων .